Adenosin-Deaminase ADA Mangel

Adenosin-Deaminase-Mangel (ADA)

Der Adenosin-Deaminase-Mangel, allgemein genannt ADA Mangel, ist eine sehr seltene genetische Störung, dokumentiert, wie, auftretend in nur einigen Menschen Dutzend. Diese Krankheit ist auch ziemlich lebensgefährlich und führt zum Tod in praktisch allem die, die wenn sie nicht betrübt werden, behandelt wird.

Adenosin-Deaminase-Mangel - eine strenge diese Immunodeficiencykrankheit resultiert aus einem Fehlen von der Enzymadenosindeaminase. Sie führt normalerweise zu Tod innerhalb der ersten Monate des Lebens.

Die ADA Gencodes für die Enzym Adenosin-Deaminase, die für das korrekte Arbeiten des immunen Systems des menschlichen Körpers wesentlich ist. Die Leute, die mit dieser Krankheit müssen betrübt werden in einem geschützten oder beiliegenden Klima häufig, leben, damit sie nicht ansteckenden Mitteln ausgesetzt werden. Einer der häufiger bekannten Fälle vom ADA Mangel war "der Junge in der Luftblase" in, welchem ein kleiner Junge sein Leben in einer beiliegenden Luftblase Struktur leben mußte, die ihn von der äußeren Welt abschirmte (Klug, Konzepte von Genetik). ADA Mangel verursacht eine Zunahme von dATP, das S-adenosylhomocysteine Hydrolase hemmt und verursacht eine Zunahme S-adenosylhomocysteine. haben dATP und S-adenosylhomocysteine giftiges beeinflußt auf den Lymphozyten und veranlassen sie, funktionell defekt zu sein. Die defekte Funktion wird durch eine Entleerung aller dNTP Lachen verursacht. Dieses verursacht einen Zusammenbruch in der DNA Synthese und in der Reparatur der Brüche, die in der DNA auftreten.

Adenosindeaminase ist in einer Form strengem kombiniertem immunem Mangel unzulänglich. Das Enzym wandelt Adenosin in Inosin um. Diese Methode mißt die Umwandlung von C-Adenosin 14 in Inosin. Die Substrate und die Produkte der Reaktion werden durch Chromatographie auf einer Dünnschichtplatte getrennt. Die Analyse der Produkte wird ein wenig durch das Potential der Umwandlung des Produktes, Inosin, in hypoxanthine durch Purinnukleosidphosphorylase erschwert. Dieses ist besonders wahrnehmbar, wenn große Mengen Enzymaktivität in den Extrakten anwesend sind. Extrakte sollten verdünnt werden und Re-geprüft werden, wenn dieses Problem auftritt.

Übernommener ADA Mangel verursacht ein variables phänotypisches Spektrum, das strengste Sein SCID, das in der Kindheit und normalerweise mit dem Ergebnis des frühen Todes sich darstellt. 10 bis 15% von Patienten haben einen "verzögerten" klinischen Angriff durch Alter 6 bis 24 Monate, und ein kleinerer Prozentsatz der Patienten haben "den neueren" Angriff, bestimmt vom Alter 4 Jahre zum Erwachsensein und zeigen weniger strenge Infektion und stufenweise immunologische Verschlechterung. Schließlich "teilweiser" ADA Mangel tritt in einer Teilmenge immunocompetent Einzelpersonen auf, die verringerte Enzymaktivität in den Erythrozyten zeigen, aber behält die erhebliche Enzymaktivität, die von 5 bis 80% von Normal in den Leukozyten und in anderen kernhaltigen Zellen reicht.

Adenosin-Deaminase-Mangel und Tiefstand

Dipeptidyl Peptidase IV (DPPIV) und Adenosindeaminase (ADA), zwei T Zelle verbanden Enzyme, bekannt, um eine mögliche Interaktion zu haben und wesentliche Rollen beim immunes System Arbeiten zu spielen. Einerseits ist Tiefstand gezeigt worden, mit einigen immun-entzündlichen änderungen begleitet zu werden. In dieser Hinsicht zwecks einen Beitrag zum Verständnis der fortwährenden immunen Störungen im Tiefstand zu bilden, wurden Serum DPPIV und ADA Tätigkeiten in den kleinen und Hauptdepressives festgestellt und verglichen mit gesunden Kontrollen. Beide Enzymaktivitäten wurden gefunden, in den Hauptdepressives verringert zu werden, die mit Kontrollen verglichen wurden, während nur DPPIV Tätigkeit in den Hauptdepressives als die kleinen depressives erheblich niedriger war. Es gab bedeutende umgekehrte Verhältnisse zwischen Enzymaktivitäten und der Schwierigkeit des Tiefstands. Außerdem wurde ein positives intracorrelation zwischen verringerten DPPIV und ADA Niveaus gefunden. Die aufeinander bezogene Abnahme an DPPIV und an ADA, konnte eine weitere Unterstützung für ihre mögliche Verbindung sein. Resultate schlagen auch vor, daß verringerte Enzymaktivitäten den gehinderten immunen Zustand im Tiefstand reflektieren konnten, während niedergedrückte Hauptpatienten eine grössere Tendenz zur immunen Funktionsstörung, als haben konnten der Minderjährige eine niederdrückte.

Behandlung des ADA Mangels ist durch 3 Hauptrichtungen möglich:

• Knochenmark oder Stammzelle Transplants von einem haploidentical Spender ist für eine Minorität Patienten vorhanden.
  
• Enzymtherapie kann fehlenden ADA direkt addieren.  Dieses kann durch eine Transfusion der bestrahlten roten Blutzellen auftreten.  Patienten auf diesem Regime erfuhren gleichmäßig niedergedrückte Antikörperantworten als unbehandelte ADA unzulängliche Patienten. Direkte Enzymeinspritzungen sind eine bessere Methode des Vorstellens von ADA zum Patienten.
  
• Körperliche Gentherapie kann Funktions verursachen ADA + T Zellen.

Diesen Aufstellungsort bitte stützen, indem Sie diese Seite mit anderen teilen:

  :: :: ::

Haupt || alphabetische Liste Störungen || Tiefstand-UnterstützungsBlog || Unterstützungsforen || Glossars

über uns || Verzicht ||

© 2005, www.depression-guide.com. Alle Rechte vorbehalten.

Adenosin-Deaminase ADA Mangel

Uns dein homepage bilden

Phobie-Führung | Haut-Störung-Führung