Kongenitaler adrenaler Hyperplasia - CAH

Kongenitaler adrenaler Hyperplasia - Symptom, Ursache und Behandlung

Kongenitaler adrenaler Hyperplasia bezieht sich eine Gruppe auf übernommene Störungen in bezug auf die Nebennieren, gekennzeichnet durch einen Mangel in den Hormonen Cortisol und Aldosteron und eine überproduktion vom Androgen.

Eine Person mit CAH wird nicht produziert einige lebenswichtige Hormone, die als corticosteriods bekannt sind.  CAH wird mit Hormonwiedereinbau behandelt und ersetzt eins oder beide der vermissenden Hormone, im Allgemeinen mit Cortef und Florinef. Das Leben mit CAH erfordert Extraaufmerksamkeit zu den allgemeinen Krankheiten und zum Druck, die Situationen verursacht (Verletzung, übung, etc.) und sehr gute Kommunikation mit deinem Endocrinologist.

Klassischer kongenitaler adrenaler Hyperplasia ist selten und beeinflußt nur ein bei 14.000 Patienten, aber milde Formen der Krankheit können in einer jeder 100 bis 1.000 Personen auftreten. Die Bedingung wird durch eine unzulängliche Synthese des Cortisols verursacht; die meisten Fälle hängen mit dem Mangel mit 21 Hydroxylasen oder 11 ß Hydroxylasezusammen. Das betroffene Enzym kann total sein oder hinderte teilweise. Der Grad von Enzymunzulänglichkeit stellt die Schwierigkeit der Bedingung fest.

Ursachen des kongenitalen adrenalen Hyperplasia

Die unterschiedlichen Arten des adrenogenital Syndroms werden als autosomal rückläufige Krankheiten übernommen und können Jungen und Mädchen beeinflussen. Der Defekt bezieht ein Fehlen von einem Enzym mit ein, das durch die Nebenniere benötigt wird, um die steroid hauptsächlichhormone von der adrenalen Rinde zu bilden: Cortisol und Aldosteron.

Ohne diese Hormone werden Steroide zu werdenen Androgenen, eine Form der männlichen Geschlechthormone "umgeleitet". Dieses verursacht frühes (oder nicht angebrachtes) Aussehen der männlichen Eigenschaften.

In einem neugeborenen Mädchen mit dieser Störung, wird der Clitoris, mit der urethralen öffnung an der Unterseite vergrößert (die vieldeutigen Genitalien, als Frau männlicher häufig aussehend). Die internen Strukturen der reproduktiven Fläche (Eierstöcke, Gebärmutter und Eileiter) sind normal. Während sie älter wächst, findet masculinization einiger Eigenschaften, wie Vertiefen der Stimme, das Aussehen des Gesichtshaares und Ausfall zum menstruate am Puberty statt.

In einem neugeborenen Jungen ist keine offensichtliche Abweichung anwesend, aber, lange zuvor Puberty normalerweise auftritt, wird das Kind in zunehmendem Maße muskulös, vergrößert die Penis, erscheint pubic Haar, und die Stimme vertieft sich. Betroffene Männer können scheinen, Puberty schon in 2-3 Jahren des Alters einzutragen. Am Puberty sind die Testikel klein.

Einige Formen des kongenitalen adrenalen Hyperplasia sind strengere und Ursachen adrenale Krise im neugeborenen passenden zum Salzvergeuden. In dieser Salz-Schlussen Form des kongenitalen adrenalen Hyperplasia, entwickeln Neugeborene Symptome kurz nach Geburt. Diese schließen das Erbrechen, Dehydratisierung, Elektrolytänderungen und Herzarrhythmie ein. Unbehandelt, kann diese Bedingung zu Tod innerhalb 1-6 Wochen nach Geburt führen.

Diagnose des kongenitalen adrenalen Hyperplasia

Die Diagnose von CAH ist traditionsgemäß auf den Hormonmaßen stillgestanden, die mit klinischer Auswertung, einschließlich Geschichte und körperliche Prüfung kombiniert werden. Eine Anzahl von Zuständen in den US sowie einiges Ausland führen jetzt einen hormonalen Test für CAH innerhalb der ersten Tage des Lebens durch. Dieses Blutprobestücke Ferse-stechen werden erreicht, zur Zeit als Blut für Schilddrüsetests und eine Anzahl von anderen übernommenen Krankheiten gezeichnet wird. Das Grundprinzip für neugeborene Siebung ist das hauptsächlich in den Jungen, die kein Außenzeichen der Krankheit haben, die Sterblichkeit "von der adrenalen Krise" ist hoch, und dieses könnte durch frühe Diagnose und ärztliche Behandlung völlig verhindert werden.

Behandlung des kongenitalen adrenalen Hyperplasia

Das Ziel der Behandlung ist, Hormonniveaus zum Normal zurückzubringen. Dieses wird durch tägliche Leitung der Formen des Cortisols erzielt: dexamethasone, fludrocortisone oder Hydrocortison. Zusätzliche Dosen von Medizin werden während der Zeiten des Druckes wie strenge Krankheit oder Chirurgie angefordert.

Das Geschlecht eines Babys mit den vieldeutigen Genitalien wird durch Prüfung der Chromosomen festgestellt. Reconstructive Chirurgie für Mädchen mit den männlichen externen Genitalien wird normalerweise zwischen dem Alter von 1 und 3 Monaten durchgeführt, um das anormale Aussehen zu beheben.

Eltern der Kinder mit dieser Störung benötigen Anweisung in den Nebenwirkungen der steroid Therapie. Sie sollten Zeichen der Infektion und des Druckes ihren Gesundheitspflegeversorger berichten, weil Zunahmen der Medikation erfordert werden können. Zusätzlich können steroid Medikationen nicht plötzlich gestoppt werden, oder adrenale Unzulänglichkeit resultiert.

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