Tay Sachs Krankheit

Informationen Tay Sachs der Krankheit

Tay Sachs Krankheit ist eine erbliche Krankheit, die innen auftritt und das Zentralnervensystem beeinflußt. Es ist eine tödliche übernommene Krankheit des Zentralnervensystems, das durch Fehlen von einem Enzym verursacht wird, das hexosaminidase A (Hexagon A) genannt wird. Das Enzym wird notwendigerweise für metabolischen Zusammenbruch der Fette in den Gehirn- und Nervenzellen angefordert. Die Krankheit erscheint in den Kindern an einem frühen Alter von 4 bis 6 Monat, wenn plötzlich diese gesunden Babys sich zu drehen, zu kriechen stoppt und zu lächeln. In jenen Kindern, die Tay Sachs Krankheit haben, bauen die Fette stufenweise in den Gehirn- und Nervenzellen, mit dem Ergebnis der Beschädigung des Gehirns und des gesamten nervösen Systems auf. Die Kinder, die unter Tay Sachs Krankheit leiden, sterben an einem frühen Alter von 2-4 Jahren.

Arten Tay Sachs der Krankheit

Abhängig von der Schwere der Krankheit ist sie in vier Arten geteilt worden.

• Klassische infantile Art Tay Sachs der Krankheit.
• Jugendliche Tay Sachs Krankheit.
• Chronische Tay Sachs Krankheit.
• Erwachsenangriff Tay Sachs Krankheit.

Ursache Tay Sachs der Krankheit

Autosomal rückläufig mit dem Ergebnis des Zunahmelipidspeichers (die früheste Form der cerebromacular Degeneration)

Symptom Tay Sachs der Krankheit

• Progressiver Verlust des Anblicks und der Hörfähigkeit;
• Spastische Paralyse;
• Kirschroter Punkt am Macula der Retina;
• Epilepsie

Diagnose für Tay Sachs Fördermaschine

Das Ermitteln Tay Sachs der Krankheit wird durchgeführt, indem man die Blutniveaus der Enzyme betrachtet. Die Blutprobe wird für die Diagnose der Fördermaschinen der Krankheit durchgeführt. Die Blutprobe wird auf Enzym des Hexagons A, Fördermaschine von Tay Sachs geprüft, den Krankheit Hälfte Enzym hat, die mit non-carrier verglichen wird. Weitere DNA gegründete genetische Analyse kann für das Kennen der Veränderung im Enzym des Hexagons A durchgeführt werden.

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