Syndrom Retts

Retts Syndrom

Retts Syndrom wurde zuerst von Andreas Rett 1966 erkannt und ist eine neurologische Störung, die hauptsächlich Frauen beeinflußt. Autopsien auf den Gehirnen dieser Einzelpersonen zeigen eine Pathologie an, die als autism, jedoch, die Kinder häufig betrübt werden mit Ausstellung des Rett Syndroms autistisch-wie Verhalten, wie sich wiederholenden Handbewegungen unterschiedlich ist, verlängerter Zehe gehend, Körperschaukeln und Schlafproblemen.

Rett Syndrom ist eine progressive neurologische Störung, in der Einzelpersonen Ausstellung Muskelton, autistisch-wie Verhalten verringerte, hauptsächlich die aus dem Auspressen bestehenden und wellenartig bewegenden Handbewegungen, Verlust des zweckmäßigen Gebrauches von den Händen, verminderte Fähigkeit, Gefühle, Vermeidung des Blickkontakts, ein Sträfling im Gehirn- und Kopfwachstum auszudrücken, Gaitabweichungen und Ergreifungen.

Das Vorherrschen des Rett Syndroms ist dem Vorherrschen von autism ähnlich; das heißt, sind Schätzungen zwischen 1 in 10.000 Geburten und 1 in 15.000 Geburten.

Was sind die Ursachen von Syndrom Retts?

Rett Syndrom wird durch Veränderungen im Gen MECP2 verursacht, das auf dem X Chromosom gefunden wird. Wissenschaftler kennzeichneten das Gen - das geglaubt wird, um die Funktionen einiger anderer Gene zu steuern - 1999.
Das Gen MECP2 enthält Anweisungen für die Synthese eines Proteins, das verbindliches Protein 2 (MeCP2) des Methyl- Cytosins genannt wird, das als einer der vielen biochemischen Schalter dient, die andere Gene erklären, wann man abstellt und stoppt, ihre eigenen einzigartigen Proteine zu produzieren.

Weil das Gen MECP2 richtig nicht in denen mit Rett Syndrom arbeitet, werden unzulängliche Mengen oder strukturell anormale Formen des Proteins gebildet. Das Fehlen oder die Störung dem Protein wird gedacht, um andere Gene zu veranlassen, unnormal ausgedrückt zu werden, aber diese Hypothese ist nicht noch bestätigt worden.

Obgleich Rett Syndrom eine genetische Störung - resultierend aus einem fehlerhaftem Gen oder Genen - weniger als ist, 1 Prozent notierte Fälle werden von einem Erzeugung zum folgenden übernommen oder geführt. Die meisten Fälle sind sporadisch, das bedeutet, daß die Veränderung nach dem zufall, meistens während der Spermatogenese auftritt und nicht übernommen wird.

Die genetische Prüfung ist auch vorhanden für Schwestern der Mädchen mit Rett Syndrom und einer gekennzeichneten Veränderung MECP2, festzustellen, wenn sie asymptomatische Fördermaschinen der Störung sind, die eine extrem seltene Möglichkeit ist.

Was sind die Symptome des Retts Syndroms?

Mädchen mit der klassischen Form des Rett Syndroms scheinen, zu sein tadellos gesund an der Geburt, und sich normalerweise zu entwickeln, bis sie zwischen 12 und 18 Monaten des Alters sind.

• Skoliose
• Luft-Schlucken
• Ergreifungen
• Knochenbrüche
• Bewegung
• Verstopfung
• Anormale Atmung
• Hyperventillation
• Apnea
• Valsalva Manöver

Die folgenden schlägt frühe Entwicklung des Normal vor:

1. Prenatale und perinatale Entwicklung sehen normal aus.
2. Psychomotorische Entwicklung sieht mindestens bis den Monat 6 alt normal aus.
3. Hauptumkreis ist an der Geburt normal.

Nach dieser Periode der normalen Entwicklung, alle von:

1. Hauptwachstum verlangsamt unnormal zwischen 5 und 48 Monate.
2. Zwischen 5 und 30 Monaten verliert das Kind bereits erworbene zweckmäßige Handbewegungen und entwickelt stereotyped Handbewegungen wie Handwashing oder Handwringing.
3. Früh im Kurs, verliert das Kind Interesse am Sozialklima. Jedoch entwickelt sich Sozialinteraktion häufig später.
4. Gait oder Bewegungen des Stammes werden schlecht koordiniert.
5. Strenge psychomotorische Verlangsamung und Beeinträchtigung der ausdrucksvollen und empfänglichen Sprache.

Erwachsenfrauen mit Rett Syndrom zeigen viele einzelne Unterschiede in der Schwierigkeit ihrer Unfähigkeit. Es ist schwierig, was zu wissen, weil Rett Syndrom eine verhältnismäßig eben gekennzeichnete Störung und folglich, Längsist studien zu erwarten soll schon durchgeführt werden.
Einige Frauen sind nicht imstande, effektiv in Verbindung zu stehen und das Kleiden, das Toileting und Hilfe mit dem Einziehen und Mobilität zu erfordern.

Alle Frauen mit Rett Syndrom sind von unabhängig leben unfähig und benötigen konstante Obacht während ihrer Leben. Erfinderische und flexible lebende Vorbereitungen wie Gruppe Häuser werden die Norm in vielen Fällen.

Was sind die Behandlungen von Syndrom Retts?

Es gibt keine Heilung für Rett Syndrom; jedoch gibt es einige Behandlungwahlen. Behandlung wird folglich auf Entlastung der einzelnen Symptome, Ausgleich für körperliche Unfähigkeit und die Bestimmung der bestmöglichen Anregung und der Lebensqualität konzentriert. Mißbildungen und progressive Unfähigkeit sollten wo möglich verhindert werden.

Berufliche Therapie (in, welchen therapists Hilfe Kindern die Fähigkeiten entwickeln, die für das Durchführen der Selbst-verwiesenen Tätigkeiten benötigt werden - Besetzungen - wie Kleiden und und übende künste und Fertigkeiten einziehen), Physiotherapie und Hydrotherapie können Mobilität ausdehnen.

Behandlung muß, auf der Grundlage von den spezifischen Problemkomplex immer einzeln strukturiert werden und Ausgangspunkt jedes Mädchens, das angeboten werden muß, Hilfe, im Verwenden sie, behielt Fähigkeiten und Anregung für weitere Entwicklung.

Spezielle akademische, Sozial-, berufliche und Beistandsservices können auch in einigen Fällen erfordert werden.

Was ist die Prognose des Retts Syndroms?

Trotz der strengen Beeinträchtigungen, die diese Störung kennzeichnen, kann die Mehrheit einen Einzelpersonen mit Rett erwartet werden, das Erwachsensein zu erreichen und mindestens in ihr 40s überleben. Jedoch wird die Gefahr des Todes erhöht.
Plötzlicher, unerklärter Tod - vielleicht von der brainstem Funktionsstörung mit Atmungsanhalten - tritt häufig auf.

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