Androgen-Unempfindlichkeit-Syndrom

Komplettes und teilweises Androgenunempfindlichkeitsyndrom des Androgen-Unempfindlichkeit-Syndroms -

Das Androgenunempfindlichkeitsyndrom (AIS) schließt gewöhnlich Beweis von feminization (d.h., undermasculinization) der externen Genitalien an der Geburt, an der anormalen sexuellen zweitensentwicklung im Puberty und an der Unfruchtbarkeit ein.

Komplettes Androgenunempfindlichkeitsyndrom beeinflußt 2 bis 5 pro 100.000 männliche lebhaftgeburten. Teilweise Androgenunempfindlichkeit ist mindestens so allgemein wie komplette Androgenunempfindlichkeit. Milde Androgenunempfindlichkeit ist viel weniger allgemein.

Das Androgenunempfindlichkeitsyndrom (AIS), früher bekannt als Testikular- feminization, ist ein X-verbundener rückläufiger Zustand mit dem Ergebnis eines Ausfalls des normalen masculinization der externen Genitalien in den chromosomal männlichen Einzelpersonen. Dieser Ausfall von virilization kann entweder komplettes Androgenunempfindlichkeitsyndrom (CAIS) oder teilweises Androgenunempfindlichkeitsyndrom (PAIS), abhängig von der Menge der Restempfängerfunktion sein. Komplettes Androgenunempfindlichkeitsyndrom tritt auf, wenn der Körper nicht Androgene an allen benutzen kann. Teilweises oder mildes Androgenunempfindlichkeitsyndrom resultiert, wenn Gewebe für die Effekte der Androgene teilweise empfindlich sind.

Major änderungen im Verständnis und im Management der verschiedenen Formen von AIS sind seit 1990 eingetreten. Laborforschung hat groß unser Verständnis der molekularen Einheiten der klinischen Eigenschaften, einschließlich eine seltene neuromuscular Störung erweitert. Wichtiger, haben geduldige Befürwortung Gruppen für AIS und andere intersex Zustände allgemeines Bewußtsein dieser Störungen, geholfene Revision unser Verständnis der Geschlechtidentität erhöht, hervorgehoben der Wert der genauen und hoch entwickelten Informationen für Patienten und verursachte ärzte, um die Wirksamkeit der chirurgischen Korrekturen neu zu bewerten, die innen hinter Dekaden versucht werden. Chirurgie wird in zunehmendem Maße als sehr gewählte Wahl sogar für die vieldeutigeren Bedingungen gesehen.

Diagnose des Androgen-Unempfindlichkeit-Syndroms

AIS kann in drei Phänotypen unterteilt werden:

1. Androgenunempfindlichkeitsyndrom (CIAS) durchführen,
2. teilweises Androgenunempfindlichkeitsyndrom (PAIS) und
3. mildes Androgenunempfindlichkeitsyndrom (MAIS).

Die Diagnose von CAIS wird normalerweise auf klinischen Entdeckungen und den alleinlaborauswertungen gebildet. Die Diagnose von PAIS und von MAIS kann eine Familiengeschichte auch erfordern, die mit X-verbundener Erbschaft gleichbleibend ist.

Wie übernehmen Leute Androgenunempfindlichkeitsyndrom?

Diese Bedingung wird in einem X-verbundenen rückläufigen Muster übernommen. Eine Bedingung gilt als X-verbunden, wenn das Gen, das die Störung verursacht, auf dem X Chromosom ist (eins der zwei Geschlechtchromosomen). In den Männern die nur ein X Chromosom haben, ist eine geänderte Kopie des Gens genügend, die Bedingung zu verursachen. Männer werden durch X-verbundene rückläufige Störungen viel häufiger als Frauen beeinflußt.

Ungefähr zweidrittel von Fällen werden von einer Frau übernommen, die eine geänderte Kopie des AR Gens auf einem ihrer zwei X Chromosomen trägt. Das andere ein Drittel von Fällen resultiert aus einer neuen Veränderung in der Eizelle eines Mutter, bevor das Kind begriffen wird.

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