Down's Syndrom

Informationen Down des Syndroms

1866 versuchte Langdon unten, das Aussehen bestimmter Gruppen Patienten auf den körperlichen Eigenschaften der ethnischen Gruppen zu beziehen. Eine seiner Gruppen hatte den benannten Mongolismus der Bedingung ursprünglich, und jetzt im Allgemeinen unten bekannt als Syndrom. Diese Bedingung ist eine häufige Ursache der erlernenunfähigkeit und tritt in 1 in jeden 650 Phasengeburten auf. Sie ist unter den älteren Frauen häufiger und tritt in ungefähr 1 in 2000 Phasengeburten für gealterten Mütter 20-25 und die 1 in 30 für die gealterte 45 auf. Die Ausdehnung unten des Syndroms hat sich wegen der verringerten älteren Frauen der Geburtenziffern a1lJ.ong verringert und sich erhöht der Abfragung der Bedingung durch Amniocentesis und des folgenden Endpunktes der Schwangerschaft. Normalerweise ist die erlernenunfähigkeit mild oder moderiert, aber gelegentlich ist sie streng.

Ursache Down des Syndroms

1959 unten wurde Syndrom gefunden, mit der chromosomalen Störung von trisomy verbunden zu sein (drei Chromosomen anstelle von den üblichen zwei). Ungefähr 95% von Fällen liegen an trisomy 21. Diese Fälle resultieren aus Ausfall der Trennung während des Meiosis und sind bei Zunahme des mütterlichen Alters verbunden. Die Gefahr des Wiederauftretens in einem folgenden Kind ist ungefähr 1 in 100. Die restlichen 5% von Fällen unten vom Syndrom sind entweder der Versetzung zuzuschreibend, die Chromosom 21 mit einbezieht oder mosaicism. Die Störung, die zu Versetzung führt, wird häufig übernommen, und die Gefahr des Wiederauftretens ist ungefähr 1 in 10. Mosaicism tritt auf, wenn trennend, stattfindet während jeder möglicher Zellteilung nach Düngung. Normale und trisomic Zellen treten in der gleichen Person auf, und die Effekte auf kognitive Entwicklung sind besonders Variable (Thapar und an. 1994). Unten wird Pathologie vorausgesetzt, um an der erhöhten "Dosierung" der Gene auf Chromosom 21 zu liegen. Dieses konnte den überfluß des Frühangriffes Alzheimers erklären.

Symptome Down des Syndroms

Die klinische Abbildung besteht eine Anzahl von Eigenschaften, von denen jedermann in einer normalen Person auftreten kann. Vier dieser Eigenschaften sind zusammen allgemein anerkannt als starker Beweis für das Syndrom. Die besondersten Kennzeichen sind:

  • eine kleine öffnung und Zähne, gepflogene Zunge und hoch-gewölbter Gaumen;
  • schiefe palpebrale Spalte und epicanthic Falten;
  • flacher Occiput;
  • kurze und ausgedehnte Hände, ein gebogener fünfter Finger und ein einzelner palmar querknick; und
  • hyperextensibility oder hyperflexibility der Verbindungen und des Hypotonia.

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