Zerbrechliches X Syndrom

Informationen des zerbrechlichen X Syndroms

Zerbrechliches X Syndrom ist die zweithäufigste allgemeine spezifische Ursache der erlernenunfähigkeit nach unten Syndrom und ist die am meisten Common übernommene Ursache. Es tritt in bis 1 in 1000 Männern und in einer milderen Form in 1 in 200 Frauen auf. Es erklärt insgesamt ungefähr 10% von denen mit erlernenunfähigkeit, d.h. für ungefähr 7% von gemäßigtem und 4% der milden Unfähigkeit in den Männern und ungefähr 2.5% von gemäßigtem und 3% der milden erlernenunfähigkeit in den Frauen.

Symptom des zerbrechlichen X Syndroms

Es gibt eine Anzahl von Eigenschaft aber ein wenig variablen klinischen Eigenschaften, von denen keine Diagnose ist. Diese Eigenschaften schließen vergrößerte Testikel, große Ohren, ein langes Gesicht und flache Füße ein. Psychologische Störungen werden gesagt, um Abweichungen der Rede einzuschließen und. Sprache, autism und andere Sozialbeeinträchtigungen und Störungen der Aufmerksamkeit und der Konzentration.

Es gibt erhöhte Rate einiger psychiatrischer Störungen, einschließlich Aufmerksamkeitdefizit Hyperaktivitätstörung. Die Erbschaft der Bedingung ist ungewöhnlicher trockener Komplex, und ist schwierig zu entwirren gewesen. Während der neuen Jahre hat es einen grossen Fortschritt gegeben, wenn man die molekulare genetische Grundlage der Bedingung verstand, und ein Gen, das als FMR-l gekennzeichnet ist, ist gekennzeichnet worden. Dieses Gen enthält eine verstärkte CGG Wiederholung Reihenfolge, die die zerbrechliche X Abweichung festsetzt.

Die Kennzeichnung der genetischen Abweichung macht es möglich, betroffene heterozygous Frauen zu kennzeichnen, die klinisch und gleichmäßiger cytogenetisch Normal sind. Diese Frauen können vom risikoreichen des betroffenen Sekundärteilchens und von der Notwendigkeit an der prenatalen Prüfung benachrichtigt werden. Andererseits können viele Frauen, die an der Gefahr des Seins Träger sind, versichert werden, daß sie nicht die Bedingung haben. Ähnlich ist es möglich, festzustellen, ob Männer Fördermaschinen übertragen.

Die psychologischen und psychiatrischen Komplikationen im Syndrommittel, daß es eine Notwendigkeit am regelmäßigen Bericht der betroffenen Leute gibt.

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