Homocystinuria

Informationen von Homocystinuria

Homocystinuria ist eine erbliche erlernenstörung, die selten verursacht wird. Diese erlernenunfähigkeitvariable wird manchmal mit Methioninbeschränkung behandelt. Homocystinuria ist der Vererbungdefekt, der durch Mangel eines Enzyms verursacht wird (cystathionine Synthetase) verantwortlich für das Verdauen des Methionins, eine Aminosäure.

In der Abwesenheit oder gleich verringert vom Enzym kann den Aufstieg des Homocysteins im Blut verursachen und kann die hohe Menge des Homocysteins im Urin ausscheiden. Dieses führt zu das Muskelproblem und -probleme, die mit Zentralnervensystem verbunden sind.

Ursache von Homocystinuria

Autosomal rückläufiger verursachender Mangel an cystathione Synthetasen

Symptom von Homocystinuria

• Ectopia lentis,
• Feines und angemessenes Haar,
• Gemeinsame Vergrößerung,
• Skelettartige Abweichungen ähnlich Syndrom Marfans;
• Verbunden mit thromboembolic Episode

Diagnose von Homocystinuria

Homocystinuria wird zuerst durch körperliche Prüfung des Patienten bestimmt. Wenn die körperliche Eigenschaft Prüfung die Möglichkeit von homocystinuria vermutet, sollten die folgenden Tests durchgeführt werden, um homocystinuria zu bestätigen oder durchzustreichen.

Strahl X des Skeletts des Körpers sollte durchgeführt werden, um spinale Osteoporose zu bestätigen. Ein Aminosäuretest sollte im Blut und im Urin zu den Zugriffsebenen von methinine und von homocyteine durchgeführt werden. Die normale Strecke des Methioninniveaus ist kleiner als 1 mg/dl. Eine Leberbiopsie- und -enzymprobe sollte durchgeführt werden, um Mangel der enzymatischen Tätigkeit von cystathionine synthase herzustellen. Augenprüfung sollte nearsightedness oder verrücktes Objektiv oder jedes mögliches andere Problem wie Glaukom und Katarakte aufdecken. Hautbiopsie sollte durchgeführt werden, um die verringerte Tätigkeit von cystathionine Betasynthase zu bestätigen. In den neugeborenen Babys wird eine semiquantitative bakterielle Hemmungprobe des Siebungtests durchgeführt, um die Methioninkonzentration im Punkt des getrockneten Bluts zu messen.

Behandlung von Homocystinuria

• Die Behandlungwahlen für homocystinuria sind sehr wenige, die alles Ende oben mit Methioninbeschränkung.
• Die Diagnose sollte am sehr frühen Stadium durchgeführt werden.
• Gesunde und zusätzliche Diät kann die Krankheit steuern.
• Wenn homosystinuria in den Kindern bestimmt wird, sollte Methionin eingeschränkte zusätzliche Diäten des Cysteine gegeben werden.
• Einigen Leuten können höhere Dosen des Vitamins B-6 gegeben werden, während einige Leute regelmäßige Medizin benötigen können.

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