Hurler Syndrom

Informationen des Hurler Syndroms

Hurler Syndrom wird nach dem reknown deutschen Kinderarzt, Dr. Gertoud Hurler genannt. Es ist eine übernommene genetische Störung des Metabolismus, in der Körper der Einzelperson nicht imstande ist, ein Enzym Alpha-L-IDURONIDASe zu bilden, verantwortlich für metabolischen Zusammenbruch der Mucopolysaccharide.

Dieses wird Mucopolysaccharid in den Körpergeweben gefunden, und in Ermangelung des Enzym Alphas-L-IDURONIDASe, sammelt Mucopolysaccharide im Körper an, das Verursachen mild zu den strengen Beschädigungen vieler wichtiger Organe einschließlich Herz.

Die Kinder und die Kinder, die unter Hurler Syndrom sterben leiden im Allgemeinen, vor erreichender Adoleszenz.

Ursache des Hurler Syndroms

Autosomal rückläufiger beeinflussender Mucopolysaccharidspeicher.

Symptom des Hurler Syndroms

• Groteske Eigenschaften;
• Protuberant Abdomen;
• Hepatosplenomegalie;
• Verbundene Herzabweichungen

Diagnose des Hurler Syndroms

• Die Urinprüfung sollte für das Vorhandensein von mucopolysaccharidunia durchgeführt werden und wenn Geschenk, der weitere Test, zum des spezifischen Enzyms zu bestätigen, das für Hurler Syndrom verantwortlich ist, durchgeführt wird.
• Die Blutprobe, zum des Alphas-L-IDURONIDASe zu bestätigen sollte durchgeführt werden.
• Gesichtseigenschaften und andere medizinisch verbundene Probleme wenn Geschenk; die folgenden Tests sollten für die Bestätigung oder das Durchstreichen des Hurler Syndroms durchgeführt werden.
• Strahl des Dorns X und EKG sollten durchgeführt werden.

Behandlung des Hurler Syndroms

Es gibt nicht viele Behandlungwahlen, die für Hurler Syndrom kürzlich avaliable sind. Aber während der neuen technologischen Zuführung, gibt es ziemlich viele Wahlen. Die Behandlungtechnik hängt vom Zustand der Einzelperson und der betroffenen Organe ab. Knochenmark Transplant ist in der Lage, die Symptome zu verbessern und wurde erfolgreich erstes Mal im Jahr 1981 durchgeführt. Knochenmark Transplant sollte an sehr anfangen durchgeführt werden, Geistesverlangsamung zu verhindern. Knochenmark Transplant wird nach Ganzkörperstrahlentherapie durchgeführt und ist sehr wirkungsvolle Behandlung des Hurler Syndroms, ausgenommen die Knochen- und Augenkrankheit.

Eine neue Technik, Nabelschnur ist für Transplants gebräuchlich. In dieser Technik wird die Stammzellen, die vom Spender zur Verfügung gestellt werden, verpflanzt und ist so wirkungsvoll, wie Knochenmark Transplant und weiter diese Technik Gesamtstrahlung nicht vor Transplant erfordert. Der dritte Technikenzymwiedereinbau ist auch an der richtigen Stelle. Die Kinder mit strengem Hurler Syndrom haben progressive Geistesverlangsamung und eine kurze Lebenüberspannung wird erwartet.

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