Lesch - Nyhan Syndrom

Ursachen Lesch - Nyhan des Syndroms

X-verbundenes rückläufiges zum Enzymdefekt, der Purinmetabolismus beeinflußt. Übermäßige harnsauer saure Produktion und Ausscheidung. Gen auf kurzem Arm des Chromosoms q26-27

Zeichen und Symptome Lesch - Nyhan des Syndroms

Fast alle sind an der Geburt normal. Entwicklung der choreoathetoid Bewegungen, Schereposition der Beine und Selbst-multilation der Lippen und der Finger.

Informationen über Lesch - Nyhan Syndrom

Prenatally bestimmt, durch das Probieren von Nachwasser- und Enzymschätzung. Postnatale Diagnose durch Enzymschätzung im Haar verwurzelt. Tod im frühen Erwachsenleben. Selbst-multilation kann durch Behandlung mit hydroxytryptophan verringert werden

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