Phenylketonuria

Informationen von Phenylketonuria

Phenylketorunia, eine seltene erbliche genetische Störung. Phenylketorunia wird durch Mangel eines Enzyms verursacht, das für das Umwandeln des Phenylalanins, eine essentielle Aminosäure, in ein anderes Aminosäuretyrosin verantwortlich ist. Phenylketorunia ist durch Geburts- Siebung des Pfostens des Bluts nachweisbar und Urin und es werden mit dem Steuern des Einlasses des Phenylalanins von der Diät während der frühen Jahre des Lebens behandelt.

Ursache von Phenylketonuria

Autosomal rückläufiger verursachender Mangel an Leberphenylalaninhydroxylase. Allgemeinste angeborene Störung des Metabolismus.

Symptom von Phenylketonuria

• Mangel an Pigment (angemessene Haare, blaue Augen),
• Verzögertes Wachstum,
• Verbundene Epilepsie,
• Microcephaly,
• Eczema und
• Hyperaktivität

Diagnose von Phenylketonuria

• Normale Blutproben decken die Niveaus des Phenylalanins auf.
• Die Blutproben in den Kindern werden für Niveaus des Phenylalanins durchgeführt.
• Wenn Phenylalaninniveau anormal oder alarmierend gefunden wird, werden die bestätigenden Tests, die vorgerückte Diagnosemasse verwenden, durchgeführt, um phenylketonuria zu bestätigen.

Behandlung von Phenylketonuria

Du solltest eine Routineüberprüfung für Phenylalaninniveau im Blut oben durchführen. Eine regelmäßige Anleitung vom Ernährungssachversta5ndiger sollte genommen werden und alle Vorsichtsmaßnahmen sollten getroffen werden, um das gewünschte Niveau des Phenylalanins im Blut beizubehalten. Manchmal Schwäche oder andere Probleme können die Auflösung der Proteine zu den Aminosäuren verursachen. Diese Faktoren können die Phenylalaninniveaus im Blut erhöhen. Phenylalanin ist essentielle Aminosäuren und wird nur von der Nahrung erreicht, die wir verbrauchen.

Proteinreiche Nahrungsmittel, wie Fleisch vermeiden, können Milch, Fische, Eier, Käse und Hühner, Phenylalanin verringern. Das Abhängen nach dem Niveau des Phenylalanins ebnet im Blut, niedriges Phenylalanin, oder freie Diät des Phenylalanins wird empfohlen. Diese Diätbeschränkungen muß gefolgtes lebenslängliches sein, zwecks körperliche und Geistesgesundheit zum Maximum zu entwickeln. Schwangere Frauen mit phenylketonuria sollten das Phenylalaninniveau im Blut beibehalten und während der Schwangerschaft sollten sie regelmäßige überprüfungen für Phenylalaninniveaus im Blut durchführen.

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