Deficiencia del ADA del Deaminase de la adenosina

Deficiencia del Deaminase de la adenosina (ADA)

La deficiencia del Deaminase de la adenosina, comúnmente llamada deficiencia de ADA, es un desorden genético muy raro, documentado como ocurriendo en solamente algunos seres humanos docena. Esta enfermedad es también absolutamente mortal, conduciendo a la muerte en virtualmente todo el ésos afligidos si no tratado.

Deficiencia del Deaminase de la adenosina - una enfermedad severa de la inmunodeficiencia esa resulta de una carencia del deaminase de la adenosina de la enzima. Conduce generalmente a la muerte dentro de los meses primeros de la vida.

Los códigos del gene del ADA para el Deaminase de la adenosina de la enzima que es esencial para el funcionamiento apropiado del sistema inmune del cuerpo humano. La gente afligida con esta enfermedad tiene que vivir a menudo en un ambiente abrigado o incluido, para no exponerla a los agentes infecciosos. Uno de los casos más comunmente sabidos de la deficiencia del ADA era “el muchacho en la burbuja” en cuál tuvo que vivir un pequeño muchacho su vida en una estructura incluida de la burbuja que lo blindó del mundo exterior (Klug, conceptos de genéticas). La deficiencia del ADA causa un aumento del dATP, que inhibe el hydrolase de S-adenosylhomocysteine, causando un aumento en S-adenosylhomocysteine. El dATP y S-adenosylhomocysteine tienen tóxico afecta en los linfocitos, haciéndolos ser funcionalmente defectuosos. La función defectuosa es causada por un agotamiento de todas las piscinas del dNTP. Esto causa una interrupción en síntesis de la DNA y la reparación de las roturas que ocurren en la DNA.

El deaminase de la adenosina es deficiente en una forma de deficiencia inmune combinada severa. La enzima convierte la adenosina en inosina. Este método mide la conversión de la C-adenosina 14 en inosina. Los substratos y los productos de la reacción son separados por la cromatografía en una placa de capa delgada. El análisis de los productos es complicado algo por el potencial de la conversión del producto, inosina, en hypoxanthine por el phosphorylase del nucleoside del purine. Esto es particularmente sensible si las cantidades grandes de actividad enzimática están presentes en extractos. Los extractos deben ser diluidos y re-ser probados si ocurre este problema.

La deficiencia heredada del ADA causa un espectro phenotypic variable, el ser más severo SCID que presenta en infancia y generalmente dando por resultado muerte temprana. Diez a el 15% de pacientes tienen un inicio clínico “retrasado” por edad 6 a 24 meses, y un porcentaje más pequeño de pacientes tiene inicio “más último”, diagnosticado de edades 4 años a la edad adulta, demostrando infecciones menos severas y la deterioración inmunológica gradual. Finalmente, la deficiencia “parcial” del ADA ocurre en un subconjunto de los individuos immunocompetent que demuestran actividad enzimática disminuida en erythrocytes, pero conserva la actividad enzimática substancial que se extiende a partir del 5 hasta el 80% de normal en leucocitos y otras células nucleated.

Deficiencia y depresión del Deaminase de la adenosina

El peptidase IV (DPPIV) de Dipeptidyl y el deaminase de la adenosina (ADA), dos enzimas relacionadas con las células de T, se saben para tener una interacción posible y para desempeñar papeles esenciales en el funcionamiento del sistema inmune. Por otra parte, la depresión se ha demostrado para ser acompañada con algunas alteraciones inmune-inflamatorias. En este respeto, para hacer una contribución a la comprensión de los disturbios inmunes en curso en la depresión, el suero DPPIV y actividades del ADA fueron determinados en depressives de menor importancia e importantes y comparados con controles sanos. Ambas actividades enzimáticas fueron encontradas para ser disminuidas en los depressives importantes comparados a los controles mientras que solamente la actividad de DPPIV era perceptiblemente más baja en depressives importantes que los depressives de menor importancia. Había relaciones inversas significativas entre las actividades enzimáticas y la severidad de la depresión. Por otra parte, un intracorrelation positivo fue encontrado entre los niveles disminuidos de DPPIV y del ADA. La disminución correlacionada de DPPIV y del ADA, pudo ser otra ayuda para su asociación posible. Los resultados también sugieren que las actividades enzimáticas disminuidas pudieran reflejar el estado inmune deteriorado en la depresión mientras que los pacientes presionados importantes pudieron tener una mayor tendencia a la disfunción inmune que el menor de edad presionó unos.

El tratamiento de la deficiencia del ADA es posible a través de 3 rutas principales:

• Los trasplantes de la médula o de la célula de vástago de un donante haploidentical están disponibles para una minoría de pacientes.
  
• La terapia de la enzima puede agregar directamente a ADA que falta.  Esto puede ocurrir con una transfusión de las células de sangre rojas irradiadas.  Los pacientes en este régimen experimentaron respuestas igualmente presionadas del anticuerpo como pacientes deficientes untreated del ADA. Las inyecciones directas de la enzima son un método mejor de introducir a ADA al paciente.
  
• La terapia somática del gene puede crear funcional ADA + las células de T.

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