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Síndrome de la insensibilidad del andrógeno |
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Síndrome completo y parcial del síndrome de la insensibilidad del andrógeno - del andrógeno de la insensibilidadEl síndrome de la insensibilidad del andrógeno (AIS) incluye típicamente la evidencia del feminization (es decir, undermasculinization) de los órganos genitales externos en el nacimiento, el desarrollo sexual secundario anormal en pubertad, y la infertilidad. El síndrome completo de la insensibilidad del andrógeno afecta 2 a 5 por 100.000 nacimientos masculinos vivos. La insensibilidad parcial del andrógeno es por lo menos tan campo común como insensibilidad completa del andrógeno. La insensibilidad suave del andrógeno es mucho menos común. El síndrome de la insensibilidad del andrógeno (AIS), conocido antes como feminization testicular, es una condición recesiva X-ligada dando por resultado una falta del masculinization normal de los órganos genitales externos en los individuos cromosómico masculinos. Esta falta del virilization puede ser el síndrome completo de la insensibilidad del andrógeno (CAIS) o el síndrome parcial de la insensibilidad del andrógeno (PAIS), dependiendo de la cantidad de función residual del receptor. El síndrome completo de la insensibilidad del andrógeno ocurre cuando el cuerpo no puede utilizar los andrógenos en todos. El síndrome parcial o suave de la insensibilidad del andrógeno resulta cuando los tejidos finos son parcialmente sensibles a los efectos de andrógenos. Los cambios del comandante en la comprensión y la gerencia de las varias formas de AIS han ocurrido desde 1990. La investigación del laboratorio ha ampliado grandemente nuestra comprensión de los mecanismos moleculares de las características clínicas, incluyendo un desorden neuromuscular raro. Más importantemente, los grupos pacientes de la defensa para el AIS y otras condiciones del intersex han aumentado la conciencia pública de estos desórdenes, revisión ayudada nuestra comprensión de la identidad del género, acentuada el valor de la información exacta y sofisticada para los pacientes, y los médicos inducidos para reevaluar la eficacia de las correcciones quirúrgicas procuradas adentro más allá de décadas. La cirugía se considera cada vez más como opción muy electiva incluso para las condiciones más ambiguas. Diagnosis del síndrome de la insensibilidad del andrógenoEl AIS se puede subdividir en tres phenotypes:
La diagnosis de CAIS se hace generalmente en resultados clínicos y evaluaciones del laboratorio solas. La diagnosis de PAIS y de MAIS puede también requerir antecedentes familiares constantes con herencia X-ligada. ¿Cómo la gente hereda síndrome de la insensibilidad del andrógeno?Esta condición se hereda en un patrón recesivo X-ligado. Una condición se considera X-ligada si el gene que causa el desorden está situado en el cromosoma de X (uno de los dos cromosomas del sexo). En los varones, que tienen solamente un cromosoma de X, una copia alterada del gene es suficiente causar la condición. Desórdenes recesivos X-ligados afectan a los varones mucho más con frecuencia que hembras. Cerca de dos tercios de casos se hereda de una mujer que lleve una copia alterada del gene de AR en uno de sus dos cromosomas de X. El otro una mitad de casos resulta de una nueva mutación en la célula del huevo de una madre antes de que conciban al niño.
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