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Hiperplasia suprarrenal congénita - CAH |
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Hiperplasia suprarrenal congénita - síntoma, causa y tratamientoLa hiperplasia suprarrenal congénita refiere a un grupo de desórdenes heredados referente a las glándulas suprarrenales, caracterizado por una deficiencia en las hormonas cortisol y aldosterona y una superproducción del andrógeno. Una persona con CAH no podrá producir varias hormonas vitales conocidas como corticosteriods. CAH se trata con el reemplazo de la hormona, substituyendo una o ambas hormonas que faltan, generalmente por Cortef y Florinef. El vivir con CAH requiere la atención adicional a las enfermedades comunes y a la tensión que inducen las situaciones (lesión, ejercicio, etc.) y la comunicación muy buena con tu Endocrinologist. La hiperplasia suprarrenal congénita clásica es rara, afectando solamente uno en 14.000 pacientes, pero las formas suaves de la enfermedad pueden ocurrir en una de cada 100 a 1.000 personas. La condición es causada por una síntesis deficiente del cortisol; la mayoría de los casos se relacionan con la deficiencia de 21 hydroxylase o del hydroxylase de 11 ß. La enzima afectada puede estar totalmente o deterioró parcialmente. El grado de escasez de la enzima determina la severidad de la condición. Causas de la hiperplasia suprarrenal congénitaLos diversos tipos de síndrome adrenogenital se heredan como enfermedades recesivas autosomal y pueden afectar muchachos y a muchachas. El defecto implica una carencia de una enzima necesitada por la glándula suprarrenal para hacer las hormonas esteroides principales de la corteza suprarrenal: cortisol y aldosterona. Sin estas hormonas, los esteroides “se divierten” a los andrógenos que se convierten, una forma de hormonas masculinas del sexo. Esto causa el aspecto temprano (o inadecuado) de las características masculinas. En una muchacha recién nacida con este desorden, el clítoris se agranda, con la abertura urethral en la base (órganos genitales ambiguos, apareciendo a menudo más masculinos que hembra). Las estructuras internas de la zona reproductiva (ovarios, útero, y tubos de falopio) son normales. Mientras que ella crece más vieja, el masculinization de algunas características ocurre, por ejemplo profundizar de la voz, el aspecto del pelo facial, y falta al menstruate en la pubertad. En un muchacho recién nacido no hay anormalidad obvia presente, pero mucho antes ocurre la pubertad normalmente, el niño hace cada vez más muscular, el pene agranda, el pelo pubic aparece, y la voz profundiza. Los varones afectados pueden aparecer incorporar pubertad desde 2-3 años de la edad. En la pubertad, los testes son pequeños. Algunas formas de hiperplasia suprarrenal congénita son una crisis suprarrenal más severa y causas en el recién nacido debido a perder de la sal. En esta forma sal-perdidosa de hiperplasia suprarrenal congénita, los recién nacidos desarrollan síntomas poco después nacimiento. Éstos incluyen vomitar, la deshidratación, cambios del electrólito, y arritmias cardiacas. Untreated, esta condición puede conducir a la muerte en el plazo de 1-6 semanas después del nacimiento. Diagnosis de la hiperplasia suprarrenal congénitaLa diagnosis de CAH se ha basado tradicionalmente sobre las medidas de la hormona combinadas con la evaluación clínica, incluyendo historia y la examinación física. Un número de estados en los E.E.U.U. así como varios países extranjeros ahora realizan una prueba hormonal para CAH dentro de los días primeros de la vida. Este talón-pinchar los especímenes de la sangre se obtienen cuando la sangre se dibuja para las pruebas de la tiroides y un número de otras enfermedades heredadas. El análisis razonado para la investigación recién nacida está ése principalmente en los muchachos, que no tienen ninguna muestra exterior de la enfermedad, la mortalidad de la “crisis suprarrenal” es alto, y esto se podría prevenir enteramente por diagnosis temprana y el tratamiento médico. Tratamiento de la hiperplasia suprarrenal congénitaLa meta del tratamiento es volver niveles de la hormona a normal. Esto es alcanzada por la administración diaria de formas de cortisol: dexamethasone, fludrocortisone, o hidrocortisona. Las dosis adicionales de la medicina se requieren durante épocas de la tensión tales como enfermedad o cirugía severa. El género de un bebé con los órganos genitales ambiguos es determinado por la examinación de los cromosomas. La cirugía de Reconstructive para las muchachas con los órganos genitales externos masculinos se realiza generalmente entre las edades de 1 y 3 meses para corregir el aspecto anormal.
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