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Enfermedad de Huntingtons |
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¿Cuál es enfermedad de Huntington?La enfermedad de Huntington es una enfermedad genético transmitida rara. La enfermedad de Huntington (HD) resulta de la degeneración genético programada de las células de cerebro, llamada las neuronas, en ciertas áreas del cerebro. Esta degeneración causa los movimientos incontrolados, la pérdida de facultades intelectuales, y el disturbio emocional. La enfermedad de Huntington es una enfermedad familial, pasada de padre al niño con una mutación en el gene normal. Cada niño del padre de la enfermedad de un Huntington tiene una ocasión 50-50 de heredar el gene de la enfermedad del Huntington. Si un niño no hereda el gene de la enfermedad del Huntington, él o ella no desarrollará la enfermedad y no puede pasarla a las generaciones subsecuentes. Las muestras y los síntomas se convierten generalmente en edad media, y los hombres y las mujeres son igualmente probables desarrollar la condición. Una gente más joven con la enfermedad de Huntington tiene a menudo un caso más severo, y sus síntomas pueden progresar más rápidamente. ¿Cuáles son las causas de la enfermedad de Huntington?La causa de la enfermedad de Huntington es genética en naturaleza. Aquí está la causa explicada detalladamente: Cada uno de nosotros tiene 46 cromosomas que vengan en pares, un miembro del par viene de cada padre. Por lo tanto, 23 cromosomas son de la madre, y 23 cromosomas son del padre. Hay dos tipos de cromosomas: ) los cromosomas autosomal 1, que son los primeros 22 pares, y 2) cromosomas del sexo, que son el 23ro par (el 23ro par en hembras consisten en dos X-cromosomas, y el 23ro par en varones consiste en un X-cromosoma y un Y-cromosoma). Puesto que la enfermedad de Huntington es dominante autosomal, ésta significa que el gene implicado está en un cromosoma autosomal (no uno de los cromosomas del sexo) y que se ha localizado recientemente en el cuarto par autosomal del cromosoma (el cromosoma #4). En individuos afectados, un gene de este par del gene (el gene de HD) no está funcionando correctamente y no se expresa más fuertemente, o “domina”, el otro gene de trabajo. La enfermedad de Huntington comienza típicamente en mitad de la vida, entre las edades de 30 y 45, aunque el inicio puede ocurrir desde la edad de 2. Niños que desarrollan la forma juvenil de la enfermedad raramente viva a la edad adulta. ¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Huntington?Los síntomas de la enfermedad de Huntington desarrollan generalmente lentamente variar de persona a la persona aunque que pertenecen a la misma familia. Algunos individuos pueden ser afectados primero cognitively mientras que otro afecta con la debilitación de la habilidad de motor. Algunos de los síntomas se enumeran abajo:
¿Cuál es el pronóstico para la enfermedad de Huntington?No hay nada que se puede hacer para parar afecta de la enfermedad de Huntington. En este tiempo, no hay manera de parar o de invertir el curso de la enfermedad de Huntington. No hay tratamiento para parar la progresión, que conduce a la muerte después de diez a veinticinco años. Sin embargo, ahora que se ha localizado el gene de HD, los investigadores están continuando estudiando el gene de HD con un ojo hacia entender cómo causa enfermedad en el cuerpo humano. ¿Hay tratamiento disponible para la enfermedad de Huntington?La respuesta es simplemente NO. Los médicos pueden apenas prescribir un número de medicaciones para ayudar a controlar los problemas emocionales y del movimiento asociados a la enfermedad de Huntington. La mayoría de las drogas trataban los síntomas de HD tienen efectos secundarios tales como fatiga, restlessness, o hyperexcitability. Es extremadamente importante que la gente con HD mantenga buen salud tanto cuanto sea posible, como individuos que ejerciten y la subsistencia activa tiende para hacer mejor que los que no lo hagan.
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