Síndrome de la charla del CRI du

Información del síndrome de la charla del CRI du

El síndrome de la charla del CRI du se conoce extensamente como síndrome autosomal de la canceladura. Está de naturaleza genética. Este síndrome resulta de un brazo corto que falta parcial del cromosoma número 5. El nombre del síndrome de la charla del CRI du se deriva del hecho de que el grito característico de infantes es similar a maullar del gato del bebé (gatitos).

La laringe anormal y otros desórdenes del sistema nervioso central son responsables del gato como grito en infantes. La mayoría de los infantes y de los niños con síndrome de la charla del CRI du mueren en niñez temprana.

Causa del síndrome de la charla del CRI du

La causa principal del síndrome de la charla del CRI du es brazo que falta del cromosoma 5.

• La causa del síndrome de la charla del CRI du es genética. La causa del síndrome de la charla del CRI du es canceladura parcial de la información sobre el cromosoma 5. Los genes a veces múltiples en el cromosoma 5 pueden faltar.
• En la mayor parte de los casos, el cromosoma suprimido es de lado paternal.
• El chromose suprimido 5 puede variar a partir de un brazo a una porción pequeña conocida como 5p15. En la mayor parte de los casos alrededor de 30 a el 60% del brazo de cromosomas se suprime.
• El gene reverso del transcriptase de Telomerase es responsable de crecimiento de la célula, si los desaparecidos encontrados, puede desarrollar características de los síntomas al crecimiento anormal.
• El probablity del síndrome de la charla del CRI du es bonito menos. El riesgo de afectar síndrome de la charla del CRI du afecta uno adentro alrededor 50.000 nacimientos. Estos bebés pueden ser diagnosticados para el síndrome de la charla del CRI du por su gato alto de la echada como grito.

Síntoma del síndrome de la charla del CRI du

• Microcephaly,
• Hyperteleorism,
• Grito felino típico,
• Falta de prosperar.

El tratamiento y el cuidado de CRI du charlan síndrome

No hay tratamiento avaliable para el síndrome de la charla del CRI du. Aunque el síndrome de la charla del CRI du no tiene ningún tratamiento específico, hay varias posibilidades para apoyar a los pacientes, trata los síntomas donde sea posible y en caso de necesidad aplica los métodos quirúrgicos. Los problemas médicos tales como respiratorio, los problemas de alimentación y el estreñimiento deben ser tratados.

El asesoramiento para mejorar problemas y dificultades del comportamiento debe ser enfocado. Los problemas relacionados cardiacos se deben rectificar por la medicina o el método quirúrgico cuanto antes para evitar otras complicaciones. El retraso mental en niños debe ser tratado.

Pronóstico del síndrome de la charla del CRI du

• El gato como grito se encenderá por años.
• Muchos niños pueden desarrollar algunas habilidades de lengua.

Algunos de los niños pueden comunicarse verbalmente de gesto directo. Algunos niños pueden desarrollar algunas habilidades sociales y podrán desarrollar habilidades del uno mismo-cuidado. El gato como grito irá después de pocos años.

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