Abajo síndrome

Información abajo del síndrome

En 1866, Langdon abajo intentó relacionar el aspecto de ciertos grupos de pacientes con las características físicas de grupos étnicos. Uno de sus grupos tenía el mongolismo originalmente llamado de la condición, y ahora conocido generalmente como abajo síndrome. Esta condición es una causa frecuente de la inhabilidad que aprende, ocurriendo en 1 en cada 650 nacimientos vivos. Es más frecuente entre más viejas mujeres, ocurriendo en cerca de 1 en 2000 nacimientos vivos para las madres envejecidas 20-25 y 1 en 30 para ésos 45 envejecidos. La incidencia abajo del síndrome ha disminuido debido a más viejas mujeres reducidas de las natalidades a1lJ.ong, y aumenta de la detección de la condición en amniocentesis y de la terminación subsecuente del embarazo. La inhabilidad que aprende es suave o modera generalmente, pero es de vez en cuando severa.

Causa abajo del síndrome

En 1959, abajo el síndrome fue encontrado para ser asociado al desorden cromosómico de trisomy (tres cromosomas en vez de los dos generalmente). Los cerca de 95% de casos son debido a 21 trisomy. Estos casos resultan de la falta de la separación durante meiosis y son asociados con el aumento de edad maternal. El riesgo de la repetición en un niño subsecuente es cerca de 1 en 100. Los 5% restantes de casos abajo del síndrome son atribuibles al desplazamiento que implica el cromosoma 21 o al mosaicism. El desorden que conduce al desplazamiento se hereda a menudo, y el riesgo de la repetición es cerca de 1 en 10. Mosaicism ocurre cuando es de operación NI ocurre durante cualquier división de célula después de la fertilización. Las células normales y trisomic ocurren en la misma persona, y los efectos sobre el desarrollo cognoscitivo son particularmente variable (Thapar et en. 1994). Abajo la patología se presume para ser debido a la “dosificación creciente” de genes en el cromosoma 21. Esto podía explicar el exceso del temprano-inicio Alzheimer.

Síntomas abajo del síndrome

El cuadro clínico se compone de un número de características, cualquier persona de las cuales puede ocurrir en una persona normal. Cuatro de estas características juntos son generalmente aceptados como evidencia fuerte para el síndrome. Las muestras más características son:

• una boca pequeña y dientes, lengüeta surcada, y paladar alto-arqueado;
• grietas palpebral oblicuas y dobleces epicanthic;
• occiput plano;
• manos cortas y amplias, un quinto dedo curvado y un solo pliegue palmar transversal; y
• hyperextensibility o hyperflexibility de empalmes y de la hipotonía.

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