Síndrome frágil de X

Información del síndrome frágil de X

El síndrome frágil de X es la segunda causa específica común de la inhabilidad que aprende después abajo de síndrome y es más la causa heredada campo común. Ocurre en hasta 1 en 1000 varones y en una forma más suave en 1 en 200 hembras. Considera cabalmente el cerca de 10% de ésos con inhabilidad que aprende, es decir para el cerca de 7% de moderado y el 4% de la inhabilidad suave en varones, y cerca de 2.5% de moderado y el 3% de la inhabilidad que aprende suave en hembras.

Síntoma del síndrome frágil de X

Hay un número de característica pero las características clínicas algo variables, ningunas de las cuales son de diagnóstico. Estas características incluyen los testes agrandados, los oídos grandes, una cara larga, y pies planos. Los disturbios psicologicos se dicen para incluir anormalidades del discurso y. lengua, autism y otras debilitaciones sociales, y desórdenes de la atención y de la concentración.

Hay índices crecientes de varios desórdenes psiquiátricos, incluyendo desorden de la hiperactividad del atención-déficit. La herencia de la condición es complejo árido inusual, y ha sido difícil de desenredar. Durante años recientes, ha habido un avance importante en entender la base genética molecular de la condición, y un gene designado FMR-l se ha identificado. Este gene contiene una secuencia amplificada de la repetición de CGG, que constituye la anomalía frágil de X.

La identificación de la anormalidad genética permite identificar a las hembras heterozygous afectadas que están clínico y citogenético normal uniforme. Estas mujeres pueden ser aconsejadas del de riesgo elevado del descendiente afectado y de la necesidad de la prueba prenatal. Inversamente, muchas mujeres que están a riesgo de ser portadores pueden ser tranquilizadas que no tienen la condición. Semejantemente, es posible determinarse si los hombres están transmitiendo los portadores.

Las complicaciones psicologicas y psiquiátricas en el medio del síndrome que hay una necesidad de la revisión regular de la gente afectada.

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