Homocystinuria

Información de Homocystinuria

Homocystinuria es un desorden que aprende hereditario que se causa raramente. Esta variable de la inhabilidad que aprende es tratada a veces por la restricción del methionine. Homocystinuria es defecto de la herencia causado por deficiencia de una enzima (synthetase del cystathionine) responsable de digerir el methionine, un aminoácido.

En ausencia o disminuido llano de la enzima puede causar la subida de homocysteine en la sangre y puede excretar la alta cantidad de homocysteine en la orina. Esto conducirá al problema y a los problemas del músculo asociados al sistema nervioso central.

Causa de Homocystinuria

Carencia que causa recesiva de Autosomal de los synthetases del cystathione

Síntoma de Homocystinuria

• Lentis de Ectopia,
• Pelo fino y justo,
• Ampliación común,
• Anormalidades esqueléticas similares al síndrome de Marfan;
• Asociado a episodio thromboembolic

Diagnosis de Homocystinuria

Homocystinuria es diagnosticado primero por la examinación física del paciente. Si la examinación física de la característica sospecha la posibilidad de homocystinuria, las pruebas siguientes se deben realizar para confirmar o para eliminar homocystinuria.

El rayo X del esqueleto del cuerpo se debe realizar para confirmar osteoporosis espinal. Una prueba del aminoácido se debe realizar en sangre y orina a los niveles de acceso del methinine y del homocyteine. La gama normal del nivel del methionine es menos de 1 mg/dl. Un análisis de la biopsia y de enzima del hígado se debe realizar para establecer deficiencia de la actividad enzimática del synthase del cystathionine. La examinación oftálmica debe revelar nearsightedness o lente dislocada o cualquier otro problema tal como glaucoma y cataratas. La biopsia de la piel se debe realizar para confirmar la actividad reducida del synthase beta del cystathionine. En bebés recién nacidos, un análisis bacteriano semiquantitativo de la inhibición de la prueba de investigación se realiza para medir la concentración del methionine en punto de la sangre secada.

Tratamiento de Homocystinuria

• Las opciones del tratamiento para el homocystinuria son muy pocas que todo el extremo para arriba con la restricción del methionine.
• La diagnosis se debe realizar en el primero tiempo muy.
• La dieta sana y suplemental puede controlar la enfermedad.
• Si el homosystinuria se diagnostica en infantes, debe ser dado dietas suplementales restringidas methionine del cysteine.
• Alguna gente puede ser dada dosis más altas de la vitamina B-6 mientras que alguna gente puede requerir la medicina regular.

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