Síndrome de Hurlerv

Información del síndrome de Hurler

El síndrome de Hurler se nombra después del pediatra alemán del reknown, el Dr. Gertoud Hurler. Es un desorden genético heredado del metabolismo en el cual el cuerpo del individuo no puede hacer una alfa-L-IDURONIDASe de la enzima, responsable de la interrupción metabólica de mucopolysaccharides.

Este el mucopolysaccharide se encuentra en tejidos finos del cuerpo, y en la ausencia de la alfa-L-IDURONIDASe de la enzima, los mucopolysaccharides acumulan en el cuerpo, el causar suave a los daños severos a muchos órganos importantes incluyendo corazón.

Los infantes y los niños que sufren del síndrome de Hurler mueren generalmente antes de adolescencia que alcanza.

Causa del síndrome de Hurler

Almacenaje recesivo del mucopolysaccharide de Autosomal que afecta.

Síntoma del síndrome de Hurler

• Características grotescas;
• Abdomen de Protuberant;
• Hepatosplenomegaly;
• Anormalidades cardiacas asociadas

Diagnosis del síndrome de Hurler

• El análisis de orina se debe realizar para la presencia del mucopolysaccharidunia y si se realiza el presente, prueba adicional para confirmar la enzima específica responsable del síndrome de Hurler.
• El análisis de sangre para confirmar alfa-L-IDURONIDASe debe ser realizado.
• Características faciales y otros problemas médicamente asociados si presente; las pruebas siguientes se deben realizar para confirmar o eliminar el síndrome de Hurler.
• El rayo de la espina dorsal X y EKG deben ser realizados.

Tratamiento del síndrome de Hurler

No hay muchas opciones del tratamiento avaliable para el síndrome de Hurler últimamente. Pero durante el adelanto tecnológico reciente, hay bastantes opciones. La técnica del tratamiento depende de la condición del individuo y de los órganos afectados. El trasplante de la médula puede mejorar los síntomas y fue realizado con éxito primera vez en el año 1981. El trasplante de la médula se debe realizar en muy comenzar a prevenir el retraso mental. El trasplante de la médula se realiza después de la radioterapia de cuerpo entero, y es tratamiento muy eficaz del síndrome de Hurler, excepto la enfermedad del hueso y de ojo.

Una nueva técnica, cordón umbilical es funcionando para los trasplantes. En esta técnica, las células de vástago proporcionadas por el donante se trasplantan y son tan eficaces como el trasplante de la médula y esta técnica no requiere más lejos la radiación total antes de trasplante. El tercer reemplazo de la enzima de la técnica está también en lugar. Los niños con el síndrome severo de Hurler tienen retraso mental progresivo y una vida corta espera.

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