Síndrome de Patau

Información del síndrome de Patau

Symdrome de Patau es otro desorden cromosómico genético causado por un error en la división de célula resultando en el tercer cromosoma adicional 13. Symdrome de Patau es bastante raro y los problemas médicos asociados al síndrome de Patau, ocurren en aproximadamente uno entre 13000 nacimientos. Éste es el tercero la mayoría del síndrome común después abajo de síndrome y del síndrome de Edward. Las células del cuerpo humano contienen 23 pares de cromosomas heredados de padres. Las células reproductivas humanas, las células de la esperma en varón y el ovum en hembras cada uno tienen 23 cromosomas individuales, conocidos como XX en hembras y XY en varones y numeran 1 a 22. Si después de la fertilización el huevo contiene el material adicional del cromosoma 13, causará el síndrome de Patau.

La mayor parte de los infantes sufridores mueren dentro de algunas semanas del nacimiento.

Causa del síndrome de Patau

Trisomy X

Diversos tipos y variación del síndrome de Patau

1. Parcial y desplazamiento Trisomy 13: En solamente una sola parte trisomy parcial del cromosoma adicional está presente. En algunos casos los trisomies parciales pueden ser desplazados, el cromosoma adicional 13 de .the puede pegado a otro cromosoma o el cromosoma adicional se puede desplazar dando por resultado ningún aumento en el número de cromosomas a partir del 46. Los trisomies de Translocational se pueden causar por el desplazamiento del padre, y tales trisomies pueden ser hereditarios.
2. Trisomy 13: La mayoría del síndrome de Patau cae en esta categoría. En una situación, donde todas las células del individuo contienen el cromosoma adicional 13, se conoce como Trisomy 13.  Este tipo del síndrome de Patau (Trisomy 13) es no hereditario, sino ellas ocurre en la etapa de la división de célula.
3. Mosaico Trisomy 13: En el mosaico 13 trisomy, el cromosoma adicional 21 puede estar presente en algunas células, pero no en todas las células.

Síntoma del síndrome de Patau

Anormalidades estructurales del cerebro, del labio y del paladar, polydactyl

Confimatory prueba para el síndrome de Patau en el niño de Unborn:

Hay bastantes pruebas de diagnóstico disponibles para el síndrome de Patau - Amniocentesis: Esta prueba se requiere ser realizada durante la semana 14-18 del embarazo. Una cantidad pequeña de célula fetal se recoge del líquido amniotic y se examina. Muestreo de Villus de Chorionic: Aunque esta prueba lleva una cantidad pequeña de riesgo del aborto. Una cantidad pequeña de tejido fino fetal se recoge durante embarazo de la semana 9-11 y se prueba para el cromosoma material adicional o adicional 13.

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