Phenylketonuria

Información de Phenylketonuria

Phenylketorunia, un desorden genético hereditario infrecuente. Phenylketorunia es causado por deficiencia de una enzima responsable de convertir el phenylalanine, un aminoácido esencial, a otro tyrosine del aminoácido. Phenylketorunia es por correo investigación natal perceptible de la sangre y la orina y él es tratada controlando el producto del phenylalanine de la dieta durante años de la vida.

Causa de Phenylketonuria

Carencia que causa recesiva de Autosomal del hydroxylase del phenylalanine del hígado. El error innato más común del metabolismo.

Síntoma de Phenylketonuria

• Carencia del pigmento (pelos justos, ojos azules),
• Crecimiento retardado,
• Epilepsia asociada,
• Microcephaly,
• Eczema y
• hiperactividad

Diagnosis de Phenylketonuria

• Los análisis de sangre normales revelan los niveles del phenylalanine.
• Los análisis de sangre en infantes se realizan para los niveles del phenylalanine.
• Si el nivel del phenylalanine se encuentra anormal o alarmante, las pruebas confirmativas que usan medidas de diagnóstico avanzadas se realizan para confirmar phenylketonuria.

Tratamiento de Phenylketonuria

Debes realizar un cheque rutinario para arriba para el nivel del phenylalanine en sangre. Una dirección regular del nutricionista debe ser tomada y todas las precauciones se deben tomar para mantener el nivel deseado del phenylalanine en sangre. A veces la debilidad u otros problemas puede causar la disociación de proteínas a los aminoácidos. Estos factores pueden aumentar los niveles del phenylalanine en sangre. El Phenylalanine es aminoácidos esenciales y se obtiene solamente del alimento que consumimos.

Evitando los alimentos de alto valor proteico, tales como carne, la leche, los pescados, los huevos, el queso y los pollos, pueden reducir el phenylalanine. El depender del nivel del phenylalanine nivela en la sangre, phenylalanine bajo o se recomienda la dieta libre del phenylalanine. Estas restricciones de la dieta tienen que ser de por vida seguido para desarrollar salud física y mental al máximo. Las mujeres embarazadas con phenylketonuria deben mantener el nivel del phenylalanine en sangre y durante embarazo deben realizar los chequeos regulares para los niveles del phenylalanine en sangre.

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