Enfermedad de Tay Sachs

Información de la enfermedad de Tay Sachs

La enfermedad de Tay Sachs es una enfermedad hereditaria que ocurre adentro y que afecta el sistema nervioso central. Es una enfermedad heredada fatal del sistema nervioso central causado por la carencia de una enzima llamada el hexosaminidase A (tuerca hexagonal A). La enzima se requiere necesariamente para la interrupción metabólica de grasas en células del cerebro y del nervio. La enfermedad aparece en infantes en una edad temprana de 4 a 6 meses, cuando estos bebés sanos paran repentinamente el dar vuelta, el arrastrarse y el sonreír. En esos infantes que tienen enfermedad de Tay Sachs, las grasas se acumulan gradualmente en células del cerebro y del nervio, dando por resultado el daño del cerebro y del sistema nervioso entero. Los infantes que sufren de la enfermedad de Tay Sachs mueren en una edad temprana de 2-4 años.

Tipos de enfermedad de Tay Sachs

Dependiendo de la severidad de la enfermedad se ha dividido en cuatro tipos.

• Tipo infantil clásico de enfermedad de Tay Sachs.
• Enfermedad juvenil de Tay Sachs.
• Enfermedad crónica de Tay Sachs.
• Enfermedad de Tay Sachs del inicio del adulto.

Causa de la enfermedad de Tay Sachs

Autosomal recesivo dando por resultado el almacenaje del lípido del aumento (la forma más temprana de las degeneraciones cerebromacular)

Síntoma de la enfermedad de Tay Sachs

• Pérdida progresiva de visión y de audiencia;
• Parálisis espástica;
• Punto rojo de la cereza en el macula de la retina;
• Epilepsia

Diagnosis para el portador de Tay Sachs

La detección de la enfermedad de Tay Sachs es realizada mirando los niveles de la sangre de enzimas. El análisis de sangre se realiza para diagnosticar los portadores de la enfermedad. La muestra de la sangre se prueba para la enzima de la tuerca hexagonal A, portador de Tay Sachs que la enfermedad tendrá mitad de la enzima comparada a un non-carrier. El análisis genético basado DNA adicional se puede realizar para saber la mutación en enzima de la tuerca hexagonal A.

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