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Niemann-Escoger la enfermedad |
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Niemann-Escoger la enfermedad¿Cuál es Niemann-Escoge enfermedad?Niemann-Escoger la enfermedad (NP) es un desorden metabólico heredado en el cual las cantidades dañosas de una sustancia grasa acumulan en el bazo, el hígado, pulmones, médula, y, en alguna gente, el cerebro. La enfermedad se subdivide en 4 tipos relacionados. En los tipos A y B, la actividad escasa de una enzima llamada sphingomyelinase causa la acumulación de cantidades tóxicas de sphingomyelin, una sustancia grasa presente en cada célula del cuerpo. Los tipos C y D son caracterizados por un defecto que interrumpa el transporte del colesterol entre las células de cerebro. Mecanografiar A, NP infantil es el tipo más común, y ocurre en infantes. Es caracterizado por la ictericia, la ampliación del hígado, y el daño de cerebro profundo. Los niños con este tipo viven raramente más allá de 18 meses. Mecanografiar B, Nonneuronopathic juvenil NP, implica la ampliación del hígado y del bazo, que característico ocurre en los años pre-teen. El cerebro no se afecta. Los tipos C y D se pueden aparecer temprano en vida o retrasar en los años adolescentes. Los niños con estos tipos tienen solamente ampliación moderada del bazo y del hígado, pero el daños de cerebro pueden ser extensa y causar una inhabilidad de mirar hacia arriba y hacia abajo, dificultad en caminar y tragar, y la pérdida progresiva de visión y de oír. El tipo D ocurre solamente en la gente con un fondo ancestral en Nueva Escocia. El tratamiento de Niemann-Escoge enfermedadNo hay tratamiento eficaz para los pacientes con el tipo trasplante de la médula del A. se ha procurado actualmente en algunos pacientes con el tipo B, y se han divulgado los resultados que animaban. El desarrollo de las terapias del reemplazo y del gene de la enzima pudo también ser provechoso para ésos con el tipo niños del B. y las adolescencias jóvenes con los tipos C y D se ponen con frecuencia en una dieta del bajo-colesterol, pero su ventaja clínica no está convenciendo. ¿Cuál es el pronóstico Neimann-Escoge enfermedad?Los pacientes con el tipo A mueren en infancia. El tipo pacientes de B puede vivir un comparativamente de largo plazo, pero muchos requieren el oxígeno suplemental debido a la debilitación del pulmón. Las esperanzas de vida de pacientes con los tipos C y D son variables. Algunos pacientes mueren en niñez mientras que otras, que aparecen ser afectadas menos drástico, vivo en edad adulta. ¿En qué investigación se está haciendo Nieman-Escogen enfermedad?Los investigadores en NINDS han identificado dos diversos genes a los cuales, cuando es defectuoso, contribuir Niemann-Escogen la enfermedad, tipos C e investigación de la D. apoyada por el NINDS también incluye estudios para entender cómo los defectos genéticos pueden causar desórdenes neurológicos. Estos estudios abren las avenidas nuevas de promesa para el desarrollo de tratamientos acertados. Descripción de la demencia
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