Síndrome de Rett

Síndrome de Retts

El síndrome de Retts primero fue reconocido por Andreas Rett en 1966 y es un desorden neurológico que afectaba sobre todo a hembras. Las autopsias en los cerebros de estos individuos indican una patología diferente que autism, sin embargo, los niños afligidos con el objeto expuesto del síndrome de Rett a menudo autistic-como comportamientos, tales como movimientos repetidores de la mano, el dedo del pie prolongado caminando, oscilación del cuerpo, y problemas del sueño.

El síndrome de Rett es un desorden neurológico progresivo en el cual el objeto expuesto de los individuos redujo tono del músculo, autistic-como el comportamiento, movimientos de la mano que consistían principalmente en sacar y que agitaban, pérdida de uso útil de las manos, capacidad disminuida de expresar sensaciones, evitación del contacto visual, un retraso en crecimiento del cerebro y de la cabeza, anormalidades del paso, y asimientos.

El predominio del síndrome de Rett es similar al predominio del autism; es decir, las estimaciones están entre 1 en 10.000 nacimientos y 1 en 15.000 nacimientos.

¿Cuáles son las causas del síndrome de Rett?

El síndrome de Rett es causado por mutaciones en el gene MECP2, que se encuentra en el cromosoma de X. Los científicos identificaron el gene - que se cree para controlar las funciones de varios otros genes - en 1999.
El gene MECP2 contiene las instrucciones para la síntesis de una proteína llamada la proteína obligatoria 2 (MeCP2) del cytosine metílico, que actúa como uno de los muchos interruptores bioquímicos que dicen otros genes cuándo dar vuelta apagado y parar el producir de sus propias proteínas únicas.

Porque el gene MECP2 no funciona correctamente en ésos con el síndrome de Rett, las cantidades escasas o las formas anormales de la proteína se forman estructural. La ausencia o el malfuncionamiento de la proteína se piensa para hacer otros genes ser expresado anormalmente, pero esta hipótesis todavía no se ha confirmado.

Aunque el síndrome de Rett es un desorden genético - resultando de un gene o de genes culpables - menos de 1 por ciento de casos registrados se hereda o se pasa a partir de una generación al siguiente. La mayoría de los casos son esporádicos, que significa que la mutación ocurre aleatoriamente, sobre todo durante espermatogénesis, y que no está heredada.

La prueba genética está también disponible para las hermanas de muchachas con el síndrome de Rett y una mutación identificada MECP2 para determinarse si son portadores asintomáticos del desorden, que es una posibilidad extremadamente rara.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Retts?

Las muchachas con la forma clásica de síndrome de Rett se parecen ser perfectamente sanas en el nacimiento, y convertirse normalmente hasta que están entre 12 y 18 meses de la edad.

• Escoliosis
• El tragar del aire
• Asimientos
• Fracturas del hueso
• Agitación
• Estreñimiento
• Respiración anormal
• Hyperventillation
• Apnea
• Maniobra de Valsalva

Los siguientes sugieren el desarrollo temprano normal:

1. El desarrollo prenatal y perinatal aparece normal.
2. El desarrollo psicomotor aparece normal por lo menos hasta el mes 6 viejo.
3. La circunferencia principal es normal en el nacimiento.

Después de este período del desarrollo normal, todos de:

1. El crecimiento principal se retarda anormalmente entre 5 y 48 meses.
2. Entre 5 y 30 meses, el niño pierde los movimientos útiles ya adquiridos de la mano y desarrolla los movimientos estereotipados de la mano tales como handwashing o handwringing.
3. Temprano en el curso, el niño pierde interés en el ambiente social. Sin embargo, la interacción social se convierte a menudo más adelante.
4. El paso o los movimientos del tronco se coordina mal.
5. Retraso y debilitación psicomotores severos de la lengua expresiva y receptiva.

Las mujeres del adulto con el síndrome de Rett demuestran muchas diferencias individuales en la severidad de su inhabilidad. Es difícil saber cuál contar con porque el síndrome de Rett es un desorden relativamente nuevamente identificado y por lo tanto estudios longitudinales debe todavía ser realizado.
Algunas mujeres no pueden comunicarse con eficacia y requerir vestir, toileting y ayuda con la alimentación y la movilidad.

Todas las mujeres con el síndrome de Rett son incapaces de vivir independientemente y requieren cuidado constante a través de sus vidas. Los arreglos vivos innovadores y flexibles tales como hogares del grupo se están convirtiendo en la norma en muchos casos.

¿Cuáles son los tratamientos del síndrome de Rett?

No hay curación para el síndrome de Rett; sin embargo, hay varias opciones de los tratamientos. El tratamiento por lo tanto se concentra en la relevación de síntomas individuales, la remuneración para las inhabilidades físicas y la disposición del estímulo y de la calidad de la vida mejor. Las deformidades y las inhabilidades progresivas se deben prevenir donde sea posible.

La terapia ocupacional (en qué niños de la ayuda de los therapists desarrollan las habilidades necesitadas para realizar las actividades uno mismo-dirigidas - ocupaciones - tales como vestir, alimentando, y los artes y los artes practicantes), la fisioterapia, y la hidroterapia pueden prolongar movilidad.

El tratamiento se debe estructurar siempre individualmente, en base del complejo específico del problema y el punto de la salida de cada muchacha, que debe ser ofrecida ayuda en utilizarla conservó capacidades y el estímulo para el desarrollo adicional.

Los servicios académicos, sociales, vocacionales, y de ayuda especiales se pueden también requerir en algunos casos.

¿Cuál es el pronóstico del síndrome de Retts?

A pesar de las debilitaciones severas que caracterizan este desorden, la mayoría de individuos con Rett puede esperar alcanzar la edad adulta, sobreviviendo por lo menos en su 40s. Sin embargo, el riesgo de la muerte se aumenta.
La muerte repentina, inexplicada - posiblemente de la disfunción del brainstem con la detención respiratoria - ocurre a menudo.

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