Insuffisance d'ADA de déaminase d'adénosine

Insuffisance de déaminase d'adénosine (ADA)

L'insuffisance de déaminase d'adénosine, généralement appelée l'insuffisance d'ADA, est un désordre génétique très rare, documenté comme se produisant dans seulement quelques humains douzaine. Cette maladie est également tout à fait mortelle, menant à la mort dans pratiquement le tout ceux affligés sinon traité.

Insuffisance de déaminase d'adénosine - une maladie grave d'immunodéficit cette résulte d'un manque du déaminase d'adénosine d'enzymes. Elle mène habituellement à la mort dans les mois premiers de la vie.

Les codes de gène d'ADA pour le déaminase d'adénosine d'enzymes qui est essentiel pour le fonctionnement approprié du système immunitaire de corps humain. Les gens affligés avec cette maladie souvent doivent vivre dans un environnement abrité ou inclus, de sorte qu'ils ne soient pas exposés aux agents infectieux. Un des cas généralement connus de l'insuffisance d'ADA était « le garçon dans la bulle » dans ce qu'un petit garçon a dû vivre sa vie dans une structure incluse de bulle qui l'a protégé du monde extérieur (Klug, concepts de la génétique). L'insuffisance d'ADA cause une augmentation du dATP, qui empêche l'hydrolase de S-adenosylhomocysteine, causant une augmentation de S-adenosylhomocysteine. Le dATP et le S-adenosylhomocysteine ont toxique affecte sur des lymphocytes, les rendant fonctionellement défectueux. La fonction défectueuse est provoquée par un épuisement de toutes les piscines de dNTP. Ceci cause une panne dans la synthèse d'ADN et la réparation des coupures se produisant dans l'ADN.

Le déaminase d'adénosine est déficient sous une forme d'insuffisance immunisée combinée grave. L'enzyme convertit l'adénosine en inosine. Cette méthode mesure la conversion de la C-adénosine 14 dans l'inosine. Les substrats et les produits de la réaction sont séparés par la chromatographie d'un plat. L'analyse des produits est légèrement compliquée par le potentiel de la conversion du produit, inosine, dans le hypoxanthine par la phosphorylase de nucléoside de purine. C'est particulièrement apparent si les grandes quantités d'activité enzymatique sont présentes en extraits. On devrait être dilué et re-analysé des extraits si ce problème se produit.

L'insuffisance héritée d'ADA cause un spectre phénotypique variable, être le plus grave SCID présentant dans l'enfance et habituellement ayant pour résultat la mort tôt. Dix à 15% de patients ont un début clinique « retardé » par âge 6 à 24 mois, et un plus petit pourcentage des patients ont le début « postérieur », diagnostiqué des âges 4 ans à l'âge adulte, montrant des infections moins graves et la détérioration immunologique progressive. En conclusion, l'insuffisance « partielle » d'ADA se produit dans un sous-ensemble d'individus immunocompetent qui montrent l'activité enzymatique diminuée dans les érythrocytes, mais maintient l'activité enzymatique substantielle s'étendant de 5 à 80% de normale en leucocytes et d'autres cellules nucléées.

Insuffisance et dépression de déaminase d'adénosine

La peptidase IV (DPPIV) de Dipeptidyl et le déaminase d'adénosine (ADA), deux enzymes associées aux cellules de T, sont connus pour avoir une interaction possible et pour jouer des rôles essentiels dans le fonctionnement de système immunitaire. D'une part, la dépression a été montrée pour être accompagnée avec quelques changements immunisé-inflammatoires. À cet égard, afin d'apporter une contribution à l'arrangement des perturbations immunisées continues dans la dépression, le sérum DPPIV et les activités d'ADA ont été déterminés dans des depressives mineurs et principaux et comparés aux commandes saines. Les deux activités enzymatiques se sont avérées pour être diminuées dans des depressives principaux comparés aux commandes tandis que seulement l'activité de DPPIV était sensiblement inférieure dans des depressives principaux que les depressives mineurs. Il y avait des rapports inverses significatifs entre les activités enzymatiques et la sévérité de la dépression. D'ailleurs, un intracorrelation positif a été trouvé entre les niveaux diminués de DPPIV et d'ADA. La diminution corrélée en DPPIV et ADA, pourrait être un autre soutien de leur association possible. Les résultats suggèrent également que les activités enzymatiques diminuées pourraient refléter l'état immunisé altéré dans la dépression tandis que les patients enfoncés principaux pourraient avoir une plus grande tendance au dysfonctionnement immunisé que le mineur a enfoncé ceux.

Le traitement de l'insuffisance d'ADA est possible par 3 itinéraires principaux :

• Les greffes de moelle ou de cellules de tige d'un donateur haploidentical est disponible pour une minorité de patients.
  
• La thérapie d'enzymes peut directement ajouter l'ADA absent.  Ceci peut se produire par une transfusion des globules rouges irradiées.  Les patients sur ce régime ont éprouvé des réponses également diminuées d'anticorps en tant que patients déficients non traités d'ADA. Les injections directes d'enzymes sont une meilleure méthode de présenter l'ADA au patient.
  
• La thérapie somatique de gène peut créer fonctionnel ADA + cellules de T.

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