Hyperplasia adrénal congénital - CAH

Hyperplasia adrénal congénital - symptôme, cause et traitement

Le hyperplasia adrénal congénital se rapporte à un groupe de désordres hérités concernant les glandes adrénales, caractérisé par une insuffisance dans les hormones cortisol et aldostérone et une surproduction de l'androgène.

Une personne avec CAH ne pourra pas produire plusieurs hormones essentielles connues sous le nom de corticosteriods.  CAH est traité avec le remplacement d'hormone, remplaçant une ou toutes les deux hormones manquant, généralement avec Cortef et Florinef. La vie avec CAH exige une attention supplémentaire aux maladies communes et à l'effort induisant les situations (dommages, exercice, etc.) et la communication très bonne avec votre endocrinologue.

Le hyperplasia adrénal congénital classique est rare, affectant seulement un dans 14.000 patients, mais les formes douces de la maladie peuvent se produire dans une sur toutes les 100 à 1.000 personnes. La condition est provoquée par une synthèse déficiente de cortisol ; la plupart des cas sont liés à l'insuffisance de 21 hydroxylases ou d'hydroxylase de 11 ß. L'enzyme affectée peut être totalement ou a partiellement altéré. Le degré d'insuffisance d'enzymes détermine la sévérité de la condition.

Causes de Hyperplasia adrénal congénital

Les différents types de syndrome adrénogénital sont hérités en tant que maladies récessives autosomal et peuvent affecter des garçons et des filles. Le défaut implique un manque d'une enzyme requise par la glande adrénale pour faire les hormones stéroïdes principales du cortex adrénal : cortisol et aldostérone.

Sans ces hormones, des stéroïdes « sont détournés » aux androgènes devenants, une forme d'hormones masculines de sexe. Ceci cause l'aspect tôt (ou inadéquat) des caractéristiques masculines.

Dans une fille nouveau-née avec ce désordre, le clitoris est agrandi, avec l'ouverture uréthrale à la base (organes génitaux ambigus, semblant souvent plus masculins que la femelle). Les structures internes de la région reproductrice (ovaires, utérus, et trompex utérines) sont normales. Pendant qu'elle vieillit, le masculinization de quelques dispositifs a lieu, comme approfondir de la voix, l'aspect des cheveux faciaux, et échec au menstruate à la puberté.

Dans un garçon nouveau-né aucune anomalie évidente n'est présente, mais longtemps avant que la puberté se produise normalement, l'enfant devient de plus en plus musculaire, le pénis agrandit, le poil pubien apparaît, et la voix approfondit. Les mâles affectés peuvent sembler écrire la puberté dès 2 ou 3 ans. À la puberté, les testicules sont petits.

Quelques formes de hyperplasia adrénal congénital sont une crise adrénale plus grave et de causes dans l'en raison nouveau-né du gaspillage de sel. Sous cette forme sel-perdante de hyperplasia adrénal congénital, les nouveaux-nés développent des symptômes peu de temps après la naissance. Ceux-ci incluent le vomissement, la déshydratation, les changements d'électrolyte, et les arythmies cardiaques. Non traitée, cette condition peut mener à la mort dans un délai de 1-6 semaines après naissance.

Diagnostic de Hyperplasia adrénal congénital

Le diagnostic de CAH s'est traditionnellement reposé sur des mesures d'hormone combinées avec l'évaluation clinique, y compris l'histoire et l'examen physique. Un certain nombre d'états aux États-Unis aussi bien que plusieurs pays étrangers réalisent maintenant un essai hormonal pour CAH dans les jours premiers de la vie. Ces talon-piquer les spécimens de sang sont obtenus au moment où le sang est dessiné pour des essais thyroïde et un certain nombre d'autres maladies héritées. Le raisonnement pour le criblage nouveau-né est celui principalement dans les garçons, qui n'ont aucun signe extérieur de la maladie, la mortalité « de la crise adrénale » est haut, et ceci pourrait être entièrement empêché par diagnostic tôt et traitement médical.

Traitement de Hyperplasia adrénal congénital

Le but du traitement est de ramener des niveaux d'hormone l'en fonctionnement normal. Ceci est réalisé par l'administration quotidienne des formes de cortisol : dexamethasone, fludrocortisone, ou hydrocortisone. Des doses additionnelles de médecine sont exigées pendant des périodes d'effort telles que la maladie ou la chirurgie grave.

Le genre d'un bébé avec les organes génitaux ambigus est déterminé par l'examen des chromosomes. La chirurgie de Reconstructive pour des filles avec les organes génitaux externes masculins est habituellement exécutée entre les âges de 1 et 3 mois pour corriger l'aspect anormal.

Les parents des enfants avec ce désordre ont besoin de l'instruction sur les effets secondaires de la thérapie stéroïde. Ils devraient rapporter des signes de l'infection et de l'effort à leur fournisseur de santé parce que des augmentations du médicament peuvent être exigées. En outre, des médicaments stéroïdes ne peuvent pas être arrêtés soudainement ou l'insuffisance adrénale résultera.

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