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La maladie de Huntingtons |
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Quelle est la maladie de Huntington ?La maladie de Huntington est une maladie génétiquement transmise rare. La maladie de Huntington (HD) résulte de la dégénération génétiquement programmée des cellules de cerveau, appelée les neurones, dans certains secteurs du cerveau. Cette dégénération cause les mouvements non contrôlés, la perte de corps enseignant intellectuels, et la perturbation émotive. La maladie de Huntington est une maladie familiale, passée du parent à l'enfant par une mutation dans le gène normal. Chaque enfant du parent de la maladie d'un Huntington a une chance 50-50 d'hériter du gène de la maladie du Huntington. Si un enfant n'hérite pas du gène de la maladie du Huntington, lui ou elle ne développera pas la maladie et ne peut pas la passer aux générations suivantes. Les signes et les symptômes se développent habituellement dans l'âge moyen, et les hommes et les femmes sont également pour développer la condition. Des personnes plus jeunes avec la maladie de Huntington ont souvent un cas plus grave, et leurs symptômes peuvent progresser plus rapidement. Quelles sont les causes de la maladie de Huntington ?La cause de la maladie de Huntington est génétique en nature. Voici la cause expliquée en détail : Chacun de nous a 46 chromosomes qui viennent dans les paires, un membre de la paire vient de chaque parent. Par conséquent, 23 chromosomes sont de la mère, et 23 chromosomes sont du père. Il y a deux types de chromosomes : ) les chromosomes 1 autosomal, qui sont les 22 premières paires, et 2) chromosomes de sexe, qui sont la 23ème paire (la 23ème paire dans les femelles se compose de deux X-chromosomes, et la 23ème paire dans les mâles se compose d'un X-chromosome et d'un Y-chromosome). Puisque la maladie de Huntington est dominante autosomal, ceci signifie que le gène impliqué est sur un chromosome autosomal (non un des chromosomes de sexe) et récemment a été localisé sur la quatrième paire autosomal de chromosome (le chromosome #4). En individus affectés, un gène de cette paire de gène (le gène de HD) ne fonctionne pas correctement et ne s'exprime pas plus fortement, ou « domine », l'autre gène fonctionnant. La maladie de Huntington commence typiquement dans la moitié de la vie, entre les âges de 30 et de 45, bien que le début puisse se produire dès l'âge de 2. Enfants qui développent la forme juvénile de la maladie rarement de phase à l'âge adulte. Quels sont les symptômes de la maladie de Huntington ?Les symptômes de la maladie de Huntington évoluent habituellement changer lentement de la personne à la personne même si ils appartiennent à la même famille. Quelques individus peuvent être affectés d'abord cognitively tandis qu'autre affectent avec l'affaiblissement d'habileté motrice. Certains des symptômes sont énumérés ci-dessous :
Quel est le pronostic pour la maladie de Huntington ?Il n'y a rien qui peut être fait pour s'arrêter affecte de la maladie de Huntington. Actuellement, il n'y a aucune manière d'arrêter ou renverser le cours de la maladie de Huntington. Il n'y a aucun traitement pour stopper la progression, qui mène à la mort après dix à vingt-cinq ans. Cependant, maintenant que le gène de HD a été localisé, les investigateurs continuent à étudier le gène de HD avec un oeil vers l'arrangement comment il cause la maladie dans le corps humain. Y a-t-il un traitement disponible pour la maladie de Huntington ?La réponse est simplement NON. Les médecins peuvent juste prescrire un certain nombre de médicaments pour aider à commander des problèmes émotifs et de mouvement liés à la maladie de Huntington. La plupart des drogues traitaient les symptômes de HD ont des effets secondaires tels que la fatigue, l'agitation, ou le hyperexcitability. Il est extrêmement important que les personnes avec HD maintiennent autant que possible la santé physique, comme individus qui s'exercent et la subsistance active tendent à faire mieux que ceux qui pas.
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