Down's syndrome

L'information vers le bas du syndrome

En 1866, Langdon a vers le bas essayé de relier l'aspect de certains groupes de patients aux dispositifs physiques des groupes ethniques. Un de ses groupes a eu le mongolisme à l'origine appelé de condition, et maintenant généralement connu en tant que vers le bas syndrome. Cette condition est une cause fréquente d'incapacité de étude, se produisant dans 1 dans chaque 650 naissances de phase. Elle est plus fréquente parmi des femmes plus âgées, se produisant dans environ 1 dans 2000 naissances de phase pour des mères âgées 20-25 et 1 dans 30 pour ceux 45 âgés. L'incidence vers le bas du syndrome a diminué en raison des femmes plus âgées réduites des taux de natalité a1lJ.ong, et augmente dans la détection de la condition par amniocentèse et de l'arrêt suivant de la grossesse. Habituellement l'incapacité de étude est douce ou modère, mais de temps en temps elle est grave.

Cause vers le bas de syndrome

En 1959, vers le bas le syndrome s'est avéré pour être associé au désordre chromosomique de trisomy (trois chromosomes au lieu des deux habituels). Environ 95% de cas sont dus à 21 trisomy. Ces cas résultent de l'échec de la disjonction pendant la méiose et sont associés avec l'augmentation de l'âge maternel. Le risque de répétition dans un enfant suivant est environ 1 dans 100. Les 5% restants de cas vers le bas de syndrome sont attribuables à la translocation impliquant le chromosome 21 ou au mosaicism. Le désordre menant à la translocation est souvent hérité, et le risque de répétition est environ 1 dans 10. Mosaicism se produit si d'opération nor a lieu pendant n'importe quelle division de cellules après fertilisation. Les cellules normales et trisomic se produisent chez la même personne, et les effets sur le développement cognitif sont en particulier variable (Thapar et à. 1994). Vers le bas la pathologie est présumée pour être due au plus grand « dosage » des gènes sur le chromosome 21. Ceci a pu expliquer l'excès du tôt-début Alzheimer.

Symptômes vers le bas de syndrome

L'image clinique se compose d'un certain nombre de dispositifs, n'importe qui dont peut se produire chez une personne normale. Quatre de ces dispositifs sont ensemble courants en tant qu'évidence forte pour le syndrome. Les signes les plus caractéristiques sont :

• une petite bouche et dents, langue sillonée, et palais haut-arqué ;
• fissures palpébrales obliques et plis epicanthic ;
• occiput plat ;
• mains courtes et larges, un cinquième doigt incurvé et un pli palmar transversal simple ; et
• hyperextensibility ou hyperflexibility des joints et du hypotonia.

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