Syndrome fragile de X

L'information du syndrome fragile de X

Le syndrome fragile de X est la deuxième cause spécifique commune de l'incapacité de étude après en baisse syndrome et est plus la cause héritée par terrain communal. Il se produit dans jusqu'à 1 dans 1000 mâles et sous une forme plus douce dans 1 dans 200 femelles. Il représente globalement environ 10% de ceux avec l'incapacité de étude, c.-à-d. pour environ 7% de modéré et 4% de l'incapacité douce dans les mâles, et environ 2.5% de modéré et 3% de l'incapacité de étude douce dans les femelles.

Symptôme de syndrome fragile de X

Il y a un certain nombre de caractéristique mais dispositifs cliniques quelque peu variables, aucune dont est diagnostique. Ces dispositifs incluent les testicules agrandis, les grandes oreilles, un long visage, et les pieds plats. On dit que des perturbations psychologiques incluent des anomalies de la parole et. langue, autism et d'autres affaiblissements sociaux, et désordres de l'attention et de la concentration.

Il y a des plus grands taux de plusieurs désordres psychiatriques, y compris le désordre d'hyperactivité d'attention-déficit. La transmission de la condition est complexe aride peu commun, et a été difficile à se démêler. Pendant des années récentes, il y a eu une avance importante dans l'arrangement la base génétique moléculaire de la condition, et un gène désigné sous le nom de FMR-l a été identifié. Ce gène contient un ordre amplifié de répétition de CGG, qui constitue l'anomalie fragile de X.

L'identification de l'anomalie génétique permet pour identifier les femelles heterozygous affectées qui sont médicalement et cytogénétiquement normale égale. Ces femmes peuvent être conseillées de l'à haut risque de la progéniture affectée et du besoin d'essai prénatal. Réciproquement, beaucoup de femmes qui sont en danger d'être des porteurs peuvent être rassurées qu'elles n'ont pas la condition. De même, il est possible de déterminer si les hommes transmettent des porteurs.

Les complications psychologiques et psychiatriques dans le moyen de syndrome qu'il y a un besoin d'examen régulier des personnes affectées.

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