Homocystinuria

L'information de Homocystinuria

Homocystinuria est un désordre de étude héréditaire qui est causé rarement. Cette variable de étude d'incapacité est parfois traitée par la restriction de méthionine. Homocystinuria est défaut d'hérédité provoqué par insuffisance d'une enzyme (synthétase de cystathionine) responsable de digérer la méthionine, un acide aminé.

En l'absence ou diminué de niveau de l'enzyme peut causer l'élévation d'homocystéine dans le sang et peut excréter le montant élevé d'homocystéine dans l'urine. Ceci mènera au problème et aux problèmes de muscle liés au système nerveux central.

Cause de Homocystinuria

Manque causant récessif d'Autosomal de synthétases de cystathione

Symptôme de Homocystinuria

• Lentis d'Ectopia,
• Cheveux fins et justes,
• Agrandissement commun,
• Anomalies squelettiques semblables au syndrome de Marfan ;
• Lié à l'épisode thromboembolic

Diagnostic de Homocystinuria

Homocystinuria est diagnostiqué d'abord par l'examen physique du patient. Si l'examen physique de dispositif suspecte la possibilité de homocystinuria, les essais suivants devraient être effectués pour confirmer ou éliminer le homocystinuria.

Le rayon X du squelette du corps devrait être effectué pour confirmer l'ostéoporose spinale. Un essai d'acide aminé devrait être effectué en sang et urine aux niveaux d'accès du methinine et du homocyteine. La gamme normale du niveau de méthionine est moins de 1 mg/dl. Un titrage de biopsie et de l'enzyme de foie devrait être effectué pour établir l'insuffisance de l'activité enzymatique du synthase de cystathionine. L'examen ophtalmique devrait indiquer le nearsightedness ou l'objectif disloqué ou n'importe quel autre problème tel que le glaucome et les cataractes. La biopsie de peau devrait être effectuée pour confirmer l'activité réduite du bêta synthase de cystathionine. Dans les bébés nouveau-nés, une analyse bactérienne sémi-quantitative d'inhibition d'essai de criblage est effectuée pour mesurer la concentration en méthionine dans la tache de sang desséché.

Traitement de Homocystinuria

• Les options de traitement pour le homocystinuria sont très peu qui toute l'extrémité vers le haut avec la restriction de méthionine.
• Le diagnostic devrait être effectué à la partie très.
• Le régime sain et supplémentaire peut commander la maladie.
• Si le homosystinuria est diagnostiqué dans les enfants en bas âge, devrait être donné des régimes supplémentaires de cystéine limités par méthionine.
• Certains peuvent être données des doses plus élevées de la vitamine B-6 tandis que certains peuvent avoir besoin de la médecine régulière.

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