Lesch – Nyhan syndrome

Causes de syndrome de Lesch - de Nyhan

récessif X-lié au défaut d'enzymes affectant le métabolisme de purine. Production acide urique excessive et excrétion. Gène sur le bras court du chromosome q26-27

Signes et symptômes de syndrome de Lesch - de Nyhan

Presque tous sont normaux à la naissance. Développement des mouvements de choreoathetoid, position de ciseaux des jambes, et individu-multilation des lèvres et des doigts.

L'information sur le syndrome de Lesch - de Nyhan

Diagnostiqué prenatally, en prélevant l'évaluation de fluide aniotique et d'enzymes. Le diagnostic postnatal par évaluation d'enzymes dans les cheveux s'enracine. La mort dans la vie tôt d'adulte. L'Individu-multilation peut être réduit par traitement avec le hydroxytryptophan

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