Le syndrome de Patau

L'information du syndrome de Patau

Symdrome de Patau est encore un autre désordre chromosomique génétique provoqué par une erreur dans la division de cellules résultant sur le troisième chromosome additionnel 13. Symdrome de Patau est assez rare et les problèmes médicaux liés au syndrome de Patau, se produit dans approximativement un parmi 13000 naissances. C'est le tiers la plupart de syndrome commun après vers le bas syndrome et syndrome d'Edouard. Les cellules de corps humain contiennent 23 paires de chromosomes hérités des parents. Les cellules reproductrices humaines, les cellules de sperme dans le mâle et l'ovule dans les femelles chacun ont 23 différents chromosomes, connus sous le nom de XX dans les femelles et DE X/Y dans les mâles et numéro 1 à 22. Si après fertilisation l'oeuf contient le matériel supplémentaire du chromosome 13, causera le syndrome de Patau.

La plupart des enfants en bas âge de souffrance meurent dans quelques semaines de naissance.

Cause du syndrome de Patau

Trisomy X

Types et variation différents de syndrome de Patau

1. Partiel et translocation Trisomy 13 : Dans la seulement une partie unique trisomy partielle du chromosome supplémentaire est présent. Dans certains cas les trisomies partiels peuvent être transférés, le chromosome additionnel 13 de .the peut collé à un autre chromosome ou le chromosome additionnel peut être transféré ayant pour résultat aucune augmentation du nombre de chromosomes de 46. Des trisomies de Translocational peuvent être provoqués par la translocation du parent, et de tels trisomies peuvent être héréditaires.
2. Trisomy 13 : La majorité du syndrome de Patau tombe dans cette catégorie. Dans une situation, où toutes les cellules d'individu contient le chromosome additionnel 13, est connu comme Trisomy 13.  Ce type de syndrome de Patau (Trisomy 13) n'est pas héréditaire, mais elles se produisent à l'étape de division de cellules.
3. Mosaïque Trisomy 13 : Dans la mosaïque 13 trisomy, le chromosome additionnel 21 peut être présent en quelques cellules, mais pas en toutes cellules.

Symptôme du syndrome de Patau

Anomalies structurales du cerveau, de la lèvre et du palais, polydactyl

Confimatory détermine le syndrome de Patau dans l'enfant à venir :

Il y a quelques tests de diagnostic disponibles pour le syndrome de Patau - amniocentèse : Cet essai est exigé pour être effectué pendant la semaine 14-18 de la grossesse. Un peu de cellule foetale est recouvré du fluide aniotique et examiné. Prélèvement de villus de Chorionic : Bien que cet essai porte un peu de risque de perte. Un peu de tissu foetal est recouvré pendant la grossesse de la semaine 9-11 et examiné pour le chromosome matériel additionnel ou supplémentaire 13.

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