Phenylketonuria

L'information de Phenylketonuria

Phenylketorunia, un désordre génétique héréditaire rare. Phenylketorunia est provoqué par insuffisance d'une enzyme responsable de convertir la phénylalanine, un acide aminé essentiel, en une autre tyrosine d'acide aminé. Phenylketorunia est par la poste criblage natal discernable de sang et l'urine et lui est traitée en commandant la prise de la phénylalanine du régime pendant de premières années de la vie.

Cause de Phenylketonuria

Manque causant récessif d'Autosomal d'hydroxylase de phénylalanine de foie. L'erreur innée la plus commune du métabolisme.

Symptôme de Phenylketonuria

• Manque de colorant (poils justes, yeux bleus),
• Croissance retardée,
• Épilepsie associée,
• Microcephaly,
• Eczéma et
• hyperactivité

Diagnostic de Phenylketonuria

• Les analyses de sang normales indiquent les niveaux de la phénylalanine.
• Les analyses de sang dans les enfants en bas âge sont effectuées pour des niveaux de phénylalanine.
• Si le niveau de phénylalanine est trouvé anormal ou alarmant, des essais confirmatoires employant des mesures diagnostiques avançées sont effectués pour confirmer le phenylketonuria.

Traitement de Phenylketonuria

Vous devriez effectuer un contrôle courant vers le haut pour le niveau de phénylalanine dans le sang. Des conseils réguliers de nutritionniste devraient être pris et toutes les précautions devraient être prises pour maintenir le niveau désiré de la phénylalanine dans le sang. Parfois la faiblesse ou d'autres problèmes peut causer la dissociation des protéines aux acides aminés. Ces facteurs peuvent augmenter les niveaux de phénylalanine dans le sang. La phénylalanine est les acides aminés essentiels et est seulement obtenue à partir de la nourriture que nous consommons.

Évitant les nourritures à haute valeur protéique, telles que la viande, le lait, les poissons, les oeufs, le fromage et les poulets, peuvent réduire la phénylalanine. Dépendre du niveau de la phénylalanine nivelle dans le sang, basse phénylalanine ou le régime libre de phénylalanine est recommandé. Ces restrictions de régime doit être perpétuelles suivi afin de développer la santé physique et mentale au maximum. Les femmes enceintes avec le phenylketonuria devraient maintenir le niveau de phénylalanine dans le sang et pendant la grossesse elles devraient effectuer des contrôles réguliers pour des niveaux de phénylalanine dans le sang.

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