La maladie de Tay Sachs

L'information de la maladie de Tay Sachs

La maladie de Tay Sachs est une maladie héréditaire se produisant dedans et affectant le système nerveux central. C'est une maladie héritée mortelle du système nerveux central provoqué par manque d'une enzyme appelée le hexosaminidase A (sortilège A). L'enzyme est nécessairement exigée pour la panne métabolique des graisses en cellules de cerveau et de nerf. La maladie apparaît dans les enfants en bas âge à un âge jeune de 4 à 6 mois, quand soudainement ces bébés en bonne santé cesse de tourner, ramper et sourire. Dans ces enfants en bas âge ayant la maladie de Tay Sachs, les graisses s'accumulent graduellement en cellules de cerveau et de nerf, ayant pour résultat des dommages de cerveau et de système nerveux entier. Les enfants en bas âge souffrant de la maladie de Tay Sachs meurent à un âge jeune de 2-4 ans.

Types de maladie de Tay Sachs

Selon la sévérité de la maladie elle a été divisée dans quatre types.

• Type infantile classique de maladie de Tay Sachs.
• La maladie juvénile de Tay Sachs.
• La maladie chronique de Tay Sachs.
• La maladie de Tay Sachs de début d'adulte.

Cause de la maladie de Tay Sachs

Autosomal récessif ayant pour résultat le stockage de lipide d'augmentation (la forme la plus tôt des dégénérations cerebromacular)

Symptôme de la maladie de Tay Sachs

• Perte progressive de vision et d'audition ;
• Paralysie spastique ;
• Tache rouge de cerise au macula de la rétine ;
• Épilepsie

Diagnostic pour le porteur de Tay Sachs

Détecter la maladie de Tay Sachs est effectué en regardant les niveaux de sang des enzymes. L'analyse de sang est effectuée pour diagnostiquer les porteurs de la maladie. L'échantillon de sang est examiné pour l'enzyme du sortilège A, porteur de la maladie de Tay Sachs aura la moitié des enzymes comparées à un non-porteur. Davantage d'analyse génétique basée par ADN peut être effectuée pour savoir la mutation en enzyme du sortilège A.

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