Niemann-Sélectionner la maladie

Qu'est Niemann-Sélectionne la maladie ?

Niemann-Sélectionner la maladie (NP) est un désordre métabolique hérité dans lequel les quantités nocives d'un corps gras s'accumulent dans la rate, le foie, les poumons, la moelle, et, dans certains, le cerveau. La maladie est subdivisée en 4 types reliés. Dans les types A et B, l'activité insuffisante d'une enzyme appelée le sphingomyelinase cause l'accumulation des quantités toxiques de sphingomyélines, un corps gras actuel en chaque cellule du corps. Les types C et D sont caractérisés par un défaut qui perturbe le transport du cholestérol entre les cellules de cerveau. Dactylographier A, NP infantile est le type le plus commun, et se produit dans les enfants en bas âge. Il est caractérisé par l'ictère, l'agrandissement du foie, et les dommages de cerveau profonds. Les enfants avec ce type vivent rarement au delà de 18 mois. Dactylographier B, Nonneuronopathic juvénile NP, comporte l'agrandissement du foie et de la rate, qui se produit caractéristiquement en années de la préadolescence. Le cerveau n'est pas affecté. Les types C et D peuvent apparaître tôt dans la vie ou être retardés dans les années de l'adolescence. Les enfants avec ces types ont seulement l'agrandissement modéré de la rate et du foie, mais les dommages de cerveau peuvent être étendus et causer une incapacité de regarder en haut et en bas, la difficulté dans la marche et l'ingestion, et la perte progressive de vision et d'entendre. Le type D se produit seulement dans les personnes avec un fond héréditaire en Nouvelle-Écosse.

Le traitement de Niemann-Sélectionnent la maladie

Il n'y a actuellement aucun traitement efficace pour des patients présentant le type transplantation de moelle d'A. a été essayé dans quelques patients présentant le type B, et des résultats encourageants ont été rapportés. Le développement des thérapies de remplacement et de gène d'enzymes pourrait également être utile pour ceux avec le type enfants de B. et de jeunes années de l'adolescence avec les types C et D sont fréquemment placées à un régime de bas-cholestérol, mais son avantage clinique ne convainc pas.

De quoi est-il le pronostic Neimann-Sélectionnent-ils la maladie ?

Les patients présentant le type A meurent dans l'enfance. Le type patients de B peut vivre comparativement un à long terme, mais beaucoup exigent l'oxygène supplémentaire en raison de l'affaiblissement de poumon. Les espérances de vie des patients présentant les types C et D sont variables. Quelques patients meurent dans l'enfance tandis que d'autres, qui semblent être moins rigoureusement affectés, de phase dans l'âge adulte.

Sur quelle recherche est fait Nieman-Sélectionnent la maladie ?

Les investigateurs à NINDS ont identifié deux gènes différents aux lesquels, si défectueux, contribuer Niemann-Sélectionnent la maladie, les types C et recherche de D. soutenue par le NINDS inclut également des études pour comprendre comment les défauts génétiques peuvent causer des désordres neurologiques. Ces études ouvrent de nouvelles avenues de promesse pour le développement des traitements réussis.

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