Le syndrome de Rett

Syndrome de Retts

Le syndrome de Retts a été identifié par Andreas Rett en 1966 et est la première fois un désordre neurologique affectant principalement des femelles. Les autopsies sur les cerveaux de ces individus indiquent une pathologie différente que l'autism, cependant, les enfants affligés avec l'objet exposé de syndrome de Rett souvent autiste-comme les comportements, tels que les mouvements réitérés de main, l'orteil prolongé marchant, basculer de corps, et les problèmes de sommeil.

Le syndrome de Rett est un désordre neurologique progressif dans lequel l'objet exposé d'individus a réduit la tonalité de muscle, autiste-comme le comportement, mouvements de main consistant principalement en extorsion et ondulant, perte d'une utilité utile des mains, capacité diminuée d'exprimer des sentiments, action d'éviter de contact d'oeil, un retard en croissance de cerveau et de tête, des anomalies de démarche, et des saisies.

La prédominance du syndrome de Rett est semblable à la prédominance de l'autism ; c'est-à-dire, les évaluations sont entre 1 dans 10.000 naissances et 1 dans 15.000 naissances.

Quelles sont les causes du syndrome de Rett ?

Le syndrome de Rett est provoqué par des mutations dans le gène MECP2, qui est trouvé sur le chromosome de X. Les scientifiques ont identifié le gène - qui est censé pour commander les fonctions de plusieurs autres gènes - en 1999.
Le gène MECP2 contient des instructions pour la synthèse d'une protéine appelée la protéine obligatoire 2 (MeCP2) de cytosine méthylique, qui agit en tant qu'un des nombreux commutateurs biochimiques qui indiquent d'autres gènes quand s'éteindre et cesser de produire leurs propres protéines uniques.

Puisque le gène MECP2 ne fonctionne pas correctement dans ceux avec le syndrome de Rett, des montants insuffisants ou structurellement les formes anormales de la protéine sont formés. L'absence ou le défaut de fonctionnement de la protéine est pensée pour causer d'autres gènes d'être anormalement exprimée, mais cette hypothèse n'a pas été encore confirmée.

Bien que le syndrome de Rett soit un désordre génétique - résultant d'un gène ou des gènes défectueux - moins de 1 pour cent de cas enregistrés est hérité ou passé d'une génération au prochain. La plupart des cas sont sporadiques, qui signifie que la mutation se produit aléatoirement, la plupart du temps pendant la spermatogenèse, et n'est pas héritée.

Le dépistage génétique est également disponible pour des soeurs des filles avec le syndrome de Rett et une mutation MECP2 identifiée pour déterminer s'ils sont les porteurs asymptomatiques du désordre, qui est une possibilité extrêmement rare.

Quels sont les symptômes du syndrome de Retts ?

Les filles avec la forme classique de syndrome de Rett semblent être parfaitement en bonne santé à la naissance, et se développer normalement jusqu'à ce qu'elles soient entre 12 et 18 mois d'âge.

• Scoliose
• Ingestion d'air
• Saisies
• Ruptures d'os
• Agitation
• Constipation
• Respiration anormale
• Hyperventillation
• Apnea
• Manoeuvre de Valsalva

Ce qui suit suggère le développement précoce de normale :

1. Le développement prénatal et périnatal semblent normal.
2. Le développement psychomoteur semble normal au moins jusqu'au mois 6 vieux.
3. La circonférence principale est normale à la naissance.

Après cette période du développement normal, toutes de :

1. La croissance principale ralentit anormalement entre 5 et 48 mois.
2. Entre 5 et 30 mois, l'enfant perd les mouvements utiles déjà acquis de main et développe les mouvements stéréotypés de main tels que handwashing ou handwringing.
3. Tôt dans le cours, l'enfant perd l'intérêt pour l'environnement social. Cependant, l'interaction sociale se développe souvent plus tard.
4. La démarche ou les mouvements du tronc sont mal coordonnés.
5. Retardement et affaiblissement psychomoteurs graves de langue expressive et réceptive.

Les femmes d'adulte avec le syndrome de Rett montrent beaucoup de différentes différences dans la sévérité de leur incapacité. Il est difficile de savoir quoi s'attendre parce que le syndrome de Rett est un désordre relativement nouvellement identifié et donc à des études longitudinales doivent être effectués encore.
Quelques femmes ne peuvent pas communiquer efficacement et exiger s'habiller, toileting et aide avec l'alimentation et la mobilité.

Toutes les femmes avec le syndrome de Rett sont incapables de la vie indépendamment et ont besoin du soin constant durant toute leurs vies. Les arrangements vivants innovateurs et flexibles tels que des maisons de groupe deviennent la norme dans beaucoup de cas.

Quels sont les traitements du syndrome de Rett ?

Il n'y a aucun traitement pour le syndrome de Rett ; cependant, il y a plusieurs options de traitements. Le traitement est donc concentré sur le soulagement de différents symptômes, la compensation pour des incapacités physiques et la fourniture de la meilleures stimulation et qualité de la vie. Des défauts de forme et les incapacités progressives devraient être empêchés dans la mesure du possible.

La thérapie professionnelle (dans quels enfants d'aide de thérapeutes développent des qualifications requises pour exécuter des activités individu-dirigées - métiers - tels que s'habiller, alimentant, et des arts et des métiers de pratique), la physiothérapie, et l'hydrothérapie peuvent prolonger la mobilité.

Le traitement doit toujours être individuellement structuré, sur la base du complexe spécifique de problème et le point de départ de chaque fille, qui doit être offert aide en l'utilisant a maintenu des capacités et la stimulation pour le développement ultérieur.

Des services spéciaux d'universitaire, sociaux, professionnels, et de support peuvent également être exigés dans certains cas.

Quel est le pronostic du syndrome de Retts ?

Malgré les affaiblissements graves qui caractérisent ce désordre, la majorité d'individus avec Rett peut être prévue atteindre l'âge adulte, survivant au moins dans leur 40s. Cependant, le risque de la mort est augmenté.
La mort soudaine et non expliquée - probablement du dysfonctionnement de tronc cérébral avec l'arrestation respiratoire - se produit souvent.

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