Deficiência do ADA do Deaminase da adenosina

Deficiência do Deaminase da adenosina (ADA)

A deficiência do Deaminase da adenosina, chamada geralmente deficiência de ADA, é um disorder genetic muito raro, documentado como ocorrendo somente em alguns seres humanos dúzia. Esta doença é também completamente letal, conduzindo à morte no virtualmente todo o àqueles afflicted se não tratado.

Deficiência do Deaminase da adenosina - uma doença severa do immunodeficiency essa resulta de uma falta do deaminase da adenosina do enzyme. Conduz geralmente à morte dentro do primeira poucos meses da vida.

Os códigos do gene do ADA para o Deaminase da adenosina do enzyme que é essencial para funcionar apropriado do sistema imune de corpo humano. Os povos afflicted com esta doença frequentemente têm que viver em um ambiente protegido ou incluído, de modo que não sejam expostos aos agentes infectious. Uma dos exemplos mais geralmente sabidos da deficiência do ADA era “o menino na bolha” em qual um menino pequeno teve que viver sua vida em uma estrutura incluida da bolha que o protegesse do mundo exterior (Klug, conceitos dos Genetics). A deficiência do ADA causa um aumento do dATP, que inibe o hydrolase de S-adenosylhomocysteine, causando um aumento em S-adenosylhomocysteine. O dATP e S-adenosylhomocysteine têm tóxico afetam nos lymphocytes, fazendo com que sejam funcionalmente defeituosos. A função defeituosa é causada por um depletion de todos os pools do dNTP. Isto causa uma avaria na síntese do DNA e no reparo das rupturas que ocorrem no DNA.

O deaminase da adenosina é deficient em um formulário da deficiência imune combinada severa. O enzyme converte a adenosina no inosine. Este método mede a conversão da C-adenosina 14 no inosine. As carcaças e os produtos da reação são separados pelo chromatography em uma placa fina da camada. A análise dos produtos é complicada um tanto pelo potencial da conversão do produto, inosine, no hypoxanthine pelo phosphorylase do nucleoside do purine. Isto é particularmente visível se as quantidades grandes de atividade de enzyme estiverem atuais nos extratos. Os extratos devem ser diluídos e re-assayed se este problema ocorrer.

A deficiência herdada do ADA causa um spectrum phenotypic variável, ser o mais severo SCID que apresenta-se no infancy e geralmente tendo por resultado a morte adiantada. Dez a 15% dos pacientes têm um início clínico “atrasado” pela idade 6 a 24 meses, e uma porcentagem menor dos pacientes tem um início “mais atrasado”, diagnosticado das idades 4 anos ao adulthood, mostrando infecções mais menos severas e a deterioração immunologic gradual. Finalmente, a deficiência “parcial” do ADA ocorre em um subconjunto dos indivíduos immunocompetent que mostram a atividade de enzyme diminuída nos erythrocytes, mas retem a atividade de enzyme substancial que varia de 5 a 80% do normal nos leukocytes e em outras pilhas nucleated.

Deficiência e Depression do Deaminase da adenosina

O peptidase IV de Dipeptidyl (DPPIV) e o deaminase da adenosina (ADA), dois T de pilha associaram enzymes, são sabidos para ter uma interação possível e para jogar papéis essenciais em funcionar do sistema imune. Na uma mão, o depression foi mostrado para ser acompanhado com algumas alterações imune-inflammatory. Nesta consideração, a fim fazer uma contribuição à compreensão dos distúrbios imunes ongoing no depression, o serum DPPIV e as atividades do ADA foram determinados em depressives menores e principais e comparados com os controles saudáveis. Ambas as atividades de enzyme foram encontradas para ser diminuídas nos depressives principais comparados aos controles quando somente a atividade de DPPIV era significativamente mais baixa em depressives principais do que os depressives menores. Havia uns relacionamentos inversos significativos entre atividades de enzyme e a severidade do depression. Além disso, um intracorrelation positivo foi encontrado entre níveis diminuídos de DPPIV e de ADA. A diminuição correlacionada em DPPIV e em ADA, pôde ser uma sustentação mais adicional para sua associação possível. Os resultados sugerem também que as atividades de enzyme diminuídas puderam refletir o estado imune danificado no depression quando os pacientes comprimidos principais puderam ter uma tendência mais grande ao dysfunction imune do que o menor comprimiu.

O tratamento da deficiência do ADA é possível através de 3 rotas principais:

• Os transplants do marrow de osso ou da pilha de haste de um doador haploidentical estão disponíveis para um minority dos pacientes.
  
• A terapia do Enzyme pode diretamente adicionar ADA faltante.  Isto pode ocorrer com um transfusion de pilhas de sangue vermelhas irradiated.  Os pacientes neste regime experimentaram respostas ingualmente comprimidas do antibody como pacientes deficient untreated do ADA. As injeções diretas do enzyme são um método melhor de introduzir o ADA ao paciente.
  
• A terapia Somatic do gene pode criar funcional ADA + pilhas de T.

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