Syndrome do Insensitivity do Androgen

Syndrome completo e parcial do Syndrome do Insensitivity do Androgen - do androgen do insensitivity

O syndrome do insensitivity do androgen (AIS) inclui tipicamente a evidência do feminization (isto é, undermasculinization) dos genitalia externos no nascimento, no desenvolvimento sexual secundário anormal no puberty, e no infertility.

O syndrome completo do insensitivity do androgen afeta 2 a 5 por 100.000 nascimentos masculinos vivos. O insensitivity parcial do androgen é pelo menos tão terra comum quanto o insensitivity completo do androgen. O insensitivity suave do androgen é muito mais menos comum.

O syndrome do insensitivity do Androgen (AIS), sabido anteriormente como o feminization testicular, é uma condição recessive X-ligada tendo por resultado uma falha do masculinization normal dos genitalia externos nos indivíduos chromosomally masculinos. Esta falha do virilization pode ser o syndrome completo do insensitivity do androgen (CAIS) ou o syndrome parcial do insensitivity do androgen (PAIS), dependendo da quantidade de função residual do receptor. O syndrome completo do insensitivity do androgen ocorre quando o corpo não pode usar androgens em tudo. O syndrome parcial ou suave do insensitivity do androgen resulta quando os tecidos são parcialmente sensíveis aos efeitos dos androgens.

As mudanças do major na compreensão e na gerência dos vários formulários do AIS ocorreram desde 1990. A pesquisa do laboratório expandiu extremamente nossa compreensão dos mecanismos molecular das características clínicas, including um disorder neuromuscular raro. Mais importante, os grupos pacientes do advocacy para o AIS e outras condições do intersex aumentaram a consciência pública destes disorders, revisão ajudada nossa compreensão da identidade do gender, emfatizada o valor da informação exata e sofisticada para pacientes, e médicos induzidos para reavaliar a eficácia das correções cirúrgicas tentadas dentro após décadas. A cirurgia é vista cada vez mais como uma opção muito elective mesmo para as circunstâncias mais ambiguous.

Diagnóstico do Syndrome do Insensitivity do Androgen

O AIS pode ser subdividido em três phenotypes:

1. terminar o syndrome do insensitivity do androgen (CIAS),
2. syndrome parcial do insensitivity do androgen (PAIS), e
3. syndrome suave do insensitivity do androgen (MAIS).

O diagnóstico de CAIS é feito geralmente em findings clínicos e nas avaliações do laboratório sozinhas. O diagnóstico de PAIS e de MAIS pode também reque uma história da família consistente com o inheritance X-ligado.

Como os povos herdam o syndrome do insensitivity do androgen?

Esta circunstância é herdada em um teste padrão recessive X-ligado. Uma circunstância está considerada X-ligada se o gene que causa o disorder for ficado situado no chromosome de X (um dos dois chromosomes do sexo). Nos machos, que têm somente um chromosome de X, uma cópia alterada do gene é suficiente causar a circunstância. Os machos são afetados por disorders recessive X-ligados muito mais freqüentemente do que fêmeas.

Aproximadamente dois terços dos casos são herdados de uma mulher que carregue uma cópia alterada do gene de AR em um de seus dois chromosomes de X. Os outro um terço dos casos resultam de um mutation novo na pilha do ovo de uma mãe antes que a criança conceived.

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