Hiperplasia Adrenal Congenital - CAH

Hiperplasia Adrenal Congenital - sintoma, causa e tratamento

A hiperplasia adrenal Congenital consulta a um grupo dos disorders herdados que relacionam-se às glândulas adrenal, caracterizado por uma deficiência nos hormones cortisol e aldosterone e um overproduction do androgen.

Uma pessoa com CAH não produz diversos hormones vitais sabidos como corticosteriods.  CAH é tratado com a recolocação do hormone, substituindo um ou ambos os hormones que faltam, geralmente com o Cortef e o Florinef. Viver com CAH requer a atenção extra às doenças comuns e ao stress que induzem as situações (ferimento, exercício, etc.) e uma comunicação muito boa com seu Endocrinologist.

A hiperplasia adrenal congenital Classical é rara, afetando somente um em 14.000 pacientes, mas os formulários suaves da doença podem ocorrer em uma de cada 100 a 1.000 pessoas. A circunstância é causada por uma síntese deficient do cortisol; a maioria de casos são relacionados a uma deficiência de 21 hydroxylase ou de hydroxylase de 11 ß. O enzyme afetado pode ser totalmente ou danificou parcialmente. O grau de insufficiency do enzyme determina a severidade da circunstância.

Causas da hiperplasia Adrenal Congenital

Os tipos diferentes de syndrome adrenogenital são herdados como doenças recessive autosomal e podem afetar meninos e meninas. O defeito envolve uma falta de um enzyme necessitado pela glândula adrenal fazer os hormones steroid principais do cortex adrenal: cortisol e aldosterone.

Sem estes hormones, os steroids “são desviados” aos androgens tornando-se, um formulário dos hormones masculinos do sexo. Isto causa a aparência adiantada (ou imprópria) das características masculinas.

Em uma menina newborn com este disorder, o clitóris é ampliado, com a abertura urethral na base (genitalia ambiguous, parecendo frequentemente mais masculinos do que a fêmea). As estruturas internas do intervalo reproductive (ovaries, uterus, e tubos fallopian) são normais. Enquanto cresce mais velha, o masculinization de algumas características ocorre, como aprofundar-se da voz, a aparência do cabelo facial, e falha ao menstruate no puberty.

Em um menino newborn nenhum abnormality óbvio está atual, mas longo antes que o puberty ocorra normalmente, a criança torna-se cada vez mais muscular, o penis amplía, o cabelo pubic aparece, e a voz aprofunda-se. Os machos afetados podem parecer incorporar o puberty assim que 2-3 anos de idade. No puberty, os testes são pequenos.

Alguns formulários da hiperplasia adrenal congenital são uma crise adrenal das mais severa e causas no newborn devido a desperdiçar de sal. Neste formulário sal-perdedor da hiperplasia adrenal congenital, os newborns desenvolvem sintomas logo após o nascimento. Estes incluem vomiting, desidratação, mudanças do eletrólito, e arrhythmias cardiac. Untreated, esta circunstância pode conduzir à morte dentro de 1-6 semanas após o nascimento.

Diagnóstico da hiperplasia Adrenal Congenital

O diagnóstico de CAH descansou tradicional nas medidas do hormone combinadas com a avaliação clínica, including a história e a examinação física. Um número de estados nos ESTADOS UNIDOS as well as diversos países extrangeiros executam agora um teste hormonal para CAH dentro do primeiro poucos dias da vida. Este salto-prick espécimes do sangue estão obtidos naquele tempo quando o sangue é extraído para testes do thyroid e um número outras de doenças herdadas. O rationale para a seleção newborn está aquele principalmente nos meninos, que não têm nenhum sinal externo da doença, o mortality “da crise adrenal” é elevado, e este poderia inteiramente ser impedido pelo diagnóstico adiantado e pelo tratamento médico.

Tratamento da hiperplasia Adrenal Congenital

O objetivo do tratamento é retornar níveis do hormone ao normal. Isto é conseguido pela administração diária dos formulários do cortisol: dexamethasone, fludrocortisone, ou hydrocortisone. Os doses adicionais da medicina são requeridos durante épocas do stress tais como a doença ou a cirurgia severa.

O gender de um bebê com genitalia ambiguous é determinado pela examinação dos chromosomes. A cirurgia de Reconstructive para meninas com os genitalia externos masculine é executada geralmente entre as idades de 1 e 3 meses para corrigir a aparência anormal.

Os pais das crianças com este disorder necessitam a instrução nos efeitos laterais da terapia steroid. Devem relatar sinais da infecção e do stress a seu fornecedor do cuidado de saúde porque os aumentos no medication podem ser requeridos. Além, os medications steroid não podem ser parados de repente ou o insufficiency adrenal resultará.

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