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Doença de Huntingtons |
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Que é doença de Huntington?A doença de Huntington é uma doença genetically transmitida rara. A doença de Huntington (HD) resulta do degeneration genetically programado de pilhas de cérebro, chamado os neurônios, em determinadas áreas do cérebro. Este degeneration causa movimentos descontrolados, perda de faculdades intelectuais, e o distúrbio emocional. A doença de Huntington é uma doença familial, passada do pai à criança com um mutation no gene normal. Cada criança do pai da doença de um Huntington tem uma possibilidade 50-50 de herdar o gene da doença do Huntington. Se uma criança não herdar o gene da doença do Huntington, ou não desenvolverão a doença e não podem passá-la às gerações subseqüentes. Os sinais e os sintomas tornam-se geralmente na idade média, e os homens e as mulheres são ingualmente prováveis desenvolver a circunstância. Uns povos mais novos com doença de Huntington têm frequentemente um caso mais severo, e seus sintomas podem progredir mais rapidamente. Que são as causas da doença de Huntington?A causa da doença de Huntington é genetic na natureza. Está aqui a causa explicada em detalhe: Cada um de nós tem 46 chromosomes que vêm em pares, um membro do par vem de cada pai. Conseqüentemente, 23 chromosomes são da mãe, e 23 chromosomes são do pai. Há dois tipos de chromosomes: ) os chromosomes 1 autosomal, que são os primeiros 22 pares, e 2) chromosomes do sexo, que são o 23o par (o 23o par nas fêmeas consistem em dois X-chromosomes, e o 23o par nos machos consiste em um X-chromosome e em um Y-chromosome). Desde que a doença de Huntington é dominante autosomal, esta significa que o gene envolvido está em um chromosome autosomal (não um dos chromosomes do sexo) e tem sido localizado recentemente no quarto par autosomal do chromosome (o chromosome #4). Em indivíduos afetados, um gene deste par do gene (o gene de HD) não está funcionando corretamente e não se expressa mais fortemente, ou “domina”, o outro gene trabalhando. A doença de Huntington começa tipicamente no mid-life, entre as idades de 30 e de 45, embora o início pode ocorrer assim que a idade de 2. Crianças que desenvolvem o formulário juvenile da doença raramente viva ao adulthood. Que são os sintomas da doença de Huntington?Os sintomas da doença de Huntington evoluem geralmente lentamente variar da pessoa à pessoa mesmo se pertencerem à mesma família. Alguns indivíduos podem ser afetados primeiramente cognitively quando outros afetarem com impairment da habilidade de motor. Alguns dos sintomas são alistados abaixo:
Que é o prognosis para a doença de Huntington?Não há nada que pode ser feito parando afeta da doença de Huntington. Neste tempo, não há nenhuma maneira parar ou inverter o curso da doença de Huntington. Não há nenhum tratamento para parar a progressão, que conduz à morte após dez a twenty-five anos. Entretanto, isso o gene de HD tem sido encontrado agora, investigators está continuando a estudar o gene de HD com um olho para a compreensão de como causa a doença no corpo humano. Há algum tratamento disponível para a doença de Huntington?A resposta é simplesmente NO. Os médicos podem apenas prescrever um número de medications para ajudar controlar os problemas emocionais e do movimento associados com a doença de Huntington. A maioria de drogas usaram-se tratar os sintomas de HD têm efeitos laterais tais como a fatiga, o restlessness, ou o hyperexcitability. É extremamente importante para povos com HD manter tanto quanto possível a aptidão física, como os indivíduos que exercitam e o sustento ativo tende a fazer mais melhor do que aqueles que não.
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