Syndrome do bate-papo do CRI du

Informação do Syndrome do bate-papo do CRI du

O syndrome do bate-papo do CRI du é sabido extensamente como um syndrome autosomal do apagamento. É da natureza genetic. Este syndrome resulta de um braço curto faltante parcial do chromosome número 5. O nome do syndrome do bate-papo do CRI du é derivado do fato que o grito característico dos infantes é similar ao mewing do gato do bebê (gatinhos).

O larynx anormal e outros disorders do sistema nervoso central são responsáveis para o gato como o grito nos infantes. A maioria infantes e de crianças com syndrome do bate-papo do CRI du morrem na infância adiantada.

Causa do Syndrome do bate-papo do CRI du

A causa principal do syndrome do bate-papo do CRI du é braço faltante do chromosome 5.

• A causa do syndrome do bate-papo do CRI du é genetic. A causa do syndrome do bate-papo do CRI du é apagamento parcial da informação no chromosome 5. Os genes às vezes múltiplos no chromosome 5 podem faltar.
• Em a maioria dos casos, o chromosome suprimido é do lado paternal.
• O chromose suprimido 5 pode variar de um braço a uma parcela pequena sabida como 5p15. Em a maioria dos casos em torno de 30 a 60% do braço dos chromosomes é suprimido.
• O gene reverso do transcriptase de Telomerase é responsável para o crescimento da pilha, se desaparecidos encontrados, pode desenvolver características dos sintomas ao crescimento anormal.
• O probablity do syndrome do bate-papo do CRI du é bonito mais menos. O risco de afetar o syndrome do bate-papo do CRI du afeta um dentro ao redor 50.000 nascimentos. Estes bebês podem ser diagnosticados para o syndrome do bate-papo do CRI du por seu gato elevado do passo como o grito.

Sintoma do Syndrome do bate-papo do CRI du

• Microcephaly,
• Hyperteleorism,
• Grito cat-like típico,
• Falha prosperar.

O tratamento e o cuidado de CRI du chat o Syndrome

Não há nenhum tratamento avaliable para o syndrome do bate-papo do CRI du. Embora o syndrome do bate-papo do CRI du não tenha nenhum tratamento específico, há umas várias possibilidades para suportar os pacientes, trata os sintomas onde quer que possível e se necessário aplicar os métodos cirúrgicos. Os problemas médicos tais como respiratory, os problemas de alimentação e o constipation devem ser tratados.

Aconselhar para melhorar problemas e dificuldades behavioral deve ser focalizado. Os problemas relacionados Cardiac devem ser retificados pela medicina ou pelo método cirúrgico o mais cedo possível para evitar umas complicações mais adicionais. O retardation mental nas crianças deve ser dirigido.

Prognosis do Syndrome do bate-papo do CRI du

• O gato como o grito irá sobre por anos.
• Muitas crianças podem desenvolver algumas habilidades de língua.

Algumas das crianças podem comunicar-se verbal do gesto direto. Algumas crianças podem desenvolver algumas habilidades sociais e desenvolvem habilidades do self-cuidado. O gato como o grito irá após poucos anos.

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