Para baixo Syndrome

Informação para baixo do Syndrome

Em 1866, Langdon tentou para baixo relacionar a aparência de determinados grupos dos pacientes às características físicas de grupos étnicos. Um de seus grupos teve o mongolism originalmente chamado da circunstância, e agora sabido geralmente como para baixo o syndrome. Esta circunstância é uma causa freqüente da inabilidade de aprendizagem, ocorrendo em 1 em cada 650 nascimentos vivos. É mais freqüente entre umas mulheres mais velhas, ocorrendo em aproximadamente 1 em 2000 nascimentos vivos para as mães envelhecidas 20-25 e 1 em 30 para aqueles 45 envelhecidos. A incidência para baixo do syndrome diminuiu por causa das mulheres mais velhas reduzidas das taxas de nascimento a1lJ.ong, e aumenta na deteção da circunstância pelo amniocentesis e da terminação subseqüente da gravidez. Geralmente a inabilidade de aprendizagem é suave ou modera, mas ocasionalmente é severa.

Causa para baixo do Syndrome

Em 1959, o syndrome foi encontrado para baixo para ser associado com o disorder chromosomal de trisomy (três chromosomes em vez dos dois usuais). Aproximadamente 95% dos casos são devido a 21 trisomy. Estes casos resultam da falha da disjunção durante o meiosis e são associados com o aumento da idade maternal. O risco do retorno em uma criança subseqüente é aproximadamente 1 em 100. Os 5% restantes dos casos para baixo do syndrome são attributable ao translocation que envolve o chromosome 21 ou ao mosaicism. O disorder que conduz ao translocation é herdado frequentemente, e o risco do retorno é aproximadamente 1 em 10. Mosaicism ocorre quando non-disjunction ocorre durante toda a divisão de pilha após o fertilization. As pilhas normais e trisomic ocorrem na mesma pessoa, e os efeitos no desenvolvimento cognitive são particularmente variável (Thapar et em. 1994). O pathology é presumido para baixo ser devido ao “dosage aumentado” dos genes no chromosome 21. Isto podia esclarecer o excesso do cedo-início Alzheimer.

Sintomas para baixo do Syndrome

O retrato clínico é composto de um número de características, qualquer um de que pode ocorrer em uma pessoa normal. Quatro destas características são aceitadas junto geralmente como a evidência forte para o syndrome. Os sinais os mais característicos são:

• uma boca pequena e dentes, lingüeta furrowed, e palate elevado-arched;
• fissures palpebral oblique e dobras epicanthic;
• occiput liso;
• mãos curtas e largas, um quinto dedo curvado e um único vinco palmar transversal; e
• hyperextensibility ou hyperflexibility das junções e da hipotonia.

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