Syndrome frágil de X

Informação do Syndrome frágil de X

O syndrome frágil de X é o segundo - a causa específica a mais comum da inabilidade de aprendizagem após para baixo o syndrome e é mais a causa herdada terra comum. Ocorre em até 1 em 1000 machos e em um formulário mais suave em 1 em 200 fêmeas. Explica globalmente aproximadamente 10% daqueles com inabilidade de aprendizagem, isto é para aproximadamente 7% de moderado e 4% da inabilidade suave nos machos, e aproximadamente 2.5% de moderado e 3% da inabilidade de aprendizagem suave nas fêmeas.

Sintoma do Syndrome frágil de X

Há um número de característica mas as características clínicas um tanto variáveis, nenhuma de que é diagnóstica. Estas características incluem os testes ampliados, as orelhas grandes, uma cara longa, e os pés lisos. Os distúrbios psicológicos são ditos incluir abnormalities do discurso e. língua, autism e outros impairments sociais, e disorders da atenção e da concentração.

Há umas taxas aumentadas de diversos disorders psychiatric, including o disorder do hyperactivity do atenção-deficit. O inheritance da circunstância é complexo arid incomun, e foi difícil de unravel. Durante anos recentes, houve um avanço principal em compreender a base genetic molecular da circunstância, e um gene consultado a porque FMR-l foi identificado. Este gene contem uma seqüência amplificada do repeat de CGG, que constitua a anomalia frágil de X.

A identificação do abnormality genetic faz possível identificar as fêmeas heterozygous afetadas que são clìnica e cytogenetically normal uniforme. Estas mulheres podem ser recomendadas da elevação - risco de prole afetada e a necessidade para testar prenatal. Inversamente, muitas mulheres que são em risco de ser portadores podem ser tranquilizadas que não têm a circunstância. Similarmente, é possível determinar se os homens estão transmitindo portadores.

As complicações psicológicas e psychiatric no meio do syndrome que há uma necessidade para a revisão regular de povos afetados.

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