Homocystinuria

Informação de Homocystinuria

Homocystinuria é um disorder de aprendizagem hereditary que seja causado raramente. Esta variável de aprendizagem da inabilidade é tratada às vezes pela limitação do methionine. Homocystinuria é defeito do heredity causado pela deficiência de um enzyme (synthetase do cystathionine) responsável para digerir o methionine, um amino-ácido.

Na ausência ou diminuído ao nível do enzyme pode causar a ascensão do homocysteine no sangue e pode excrete a quantidade elevada de homocysteine no urine. Isto conduzirá ao problema e aos problemas do músculo associados com o sistema nervoso central.

Causa de Homocystinuria

Falta causando recessive de Autosomal de synthetases do cystathione

Sintoma de Homocystinuria

• Lentis de Ectopia,
• Cabelo fino e justo,
• Ampliação comum,
• Abnormalities esqueletais similares ao Syndrome de Marfan;
• Associado com o episode thromboembolic

Diagnóstico de Homocystinuria

Homocystinuria é diagnosticado primeiramente pela examinação física do paciente. Se a examinação física da característica suspeitar a possibilidade de homocystinuria, os seguintes testes devem ser realizados para confirmar para fora ou governar o homocystinuria.

O raio X do esqueleto do corpo deve ser realizado para confirmar o osteoporosis spinal. Um teste do amino-ácido deve ser realizado no sangue e no urine aos níveis de acesso do methinine e do homocyteine. A escala normal do nível do methionine é menos de 1 mg/dl. Um assay do biopsy e de enzyme do fígado deve ser realizado para estabelecer a deficiência da atividade enzymatic do synthase do cystathionine. A examinação Ophthalmic deve revelar o nearsightedness ou lente deslocada ou todo o outro problema tal como o glaucoma e os cataracts. O biopsy da pele deve ser realizado para confirmar a atividade reduzida do synthase beta do cystathionine. Em bebês recém-nascidos, um assay bacteriano semiquantitative da inibição do teste de seleção é realizado para medir a concentração do methionine no ponto do sangue secado.

Tratamento de Homocystinuria

• As opções do tratamento para o homocystinuria são muito poucas que toda a extremidade acima com limitação do methionine.
• O diagnóstico deve ser realizado no estágio muito adiantado.
• A dieta saudável e suplementar pode controlar a doença.
• Se o homosystinuria for diagnosticado nos infantes, deve ser dado dietas suplementares restringidas methionine do cysteine.
• Alguns povos podem ser dados uns doses mais elevados da vitamina B-6 visto que alguns povos podem reque a medicina regular.

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