Syndrome de Hurler

Informação do Syndrome de Hurler

O syndrome de Hurler é nomeado após o Pediatrician alemão do reknown, Dr. Gertoud Hurler. É um disorder genetic herdado do metabolism em que o corpo do indivíduo é incapaz de fazer um alfa-L-IDURONIDASe do enzyme, responsável para a avaria metabolic dos mucopolysaccharides.

Este o mucopolysaccharide é encontrado em tecidos do corpo, e na ausência do alfa-L-IDURONIDASe do enzyme, os mucopolysaccharides acumulam no corpo, causar suave aos danos severos a muitos órgãos importantes including o coração.

Os infantes e as crianças que sofrem do Syndrome de Hurler morrem geralmente antes do adolescence alcançando.

Causa do Syndrome de Hurler

Armazenamento afetando recessive do mucopolysaccharide de Autosomal.

Sintoma do Syndrome de Hurler

• Características Grotesque;
• Abdômen de Protuberant;
• Hepatosplenomegaly;
• Abnormalities cardiac associados

Diagnóstico do Syndrome de Hurler

• Testar de Urine deve ser realizado para a presença do mucopolysaccharidunia e se o presente, um teste mais adicional para confirmar o enzyme específico responsável para o syndrome de Hurler estiver executado.
• O teste de sangue para confirmar o alfa-L-IDURONIDASe deve ser realizado.
• Características Facial e outros problemas medicamente associados se presente; os seguintes testes devem ser realizados confirmando ou governando para fora o syndrome de Hurler.
• O raio do Spine X e EKG devem ser executados.

Tratamento do Syndrome de Hurler

Não há muitas opções do tratamento avaliable para o Syndrome de Hurler ultimamente. Mas durante o avanço tecnologico recente, há algumas opções. A técnica do tratamento depende da condição do indivíduo e dos órgãos afetados. O transplant do marrow de osso pode melhorar os sintomas e foi realizado com sucesso primeira vez no ano 1981. O transplant do marrow de osso deve ser executado no começo muito impedir o retardation mental. O transplant do marrow de osso é realizado após a terapia de radiação total do corpo, e é tratamento muito eficaz do syndrome de Hurler, exceto a doença do osso e de olho.

Uma técnica nova, cabo umbilical está no uso para transplants. Nesta técnica, as pilhas de haste fornecidas pelo doador transplanted e são tão eficazes como o transplant do marrow de osso e mais mais esta técnica não requer a radiação total antes do transplant. A terceira recolocação do enzyme da técnica está também no lugar. As crianças com syndrome severo de Hurler têm o retardation mental progressivo e uma extensão de vida curta espera-se.

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