Syndrome de Lesch - de Nyhan

Causas do syndrome de Lesch - de Nyhan

recessive X-ligado ao defeito do enzyme que afeta o metabolism do purine. Produção ácida uric excessiva e excretion. Gene no braço curto do chromosome q26-27

Sinais e sintomas do syndrome de Lesch - de Nyhan

Quase todos são normais no nascimento. Desenvolvimento de movimentos do choreoathetoid, posição da tesoura dos pés, e self-multilation dos bordos e dos dedos.

Informação no syndrome de Lesch - de Nyhan

Diagnosticado prenatally, provando o estimation do líquido amniotic e do enzyme. O diagnóstico Postnatal pelo estimation do enzyme no cabelo enraiza. Morte na vida adiantada do adulto. O self-multilation pode ser reduzido pelo tratamento com hydroxytryptophan

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