Syndrome de Patau

Informação do Syndrome de Patau

Symdrome de Patau é contudo um outro disorder chromosomal genetic causado por um erro na divisão de pilha resultando no terceiro chromosome adicional 13. Symdrome de Patau é consideravelmente raro e os problemas médicos associados com o syndrome de Patau, ocorrem em aproximadamente um entre 13000 nascimentos. Este é o third a maioria de syndrome comum após para baixo o syndrome e o syndrome de Edward. As pilhas de corpo humano contêm 23 pares dos chromosomes herdados dos pais. As pilhas reproductive humanas, as pilhas do sperm no macho e o ovum nas fêmeas cada um têm 23 chromosomes individuais, sabidos como XX nas fêmeas e XY nos machos e numeram 1 a 22. Se após o fertilization o ovo contiver o material extra do chromosome 13, causará o syndrome de Patau.

A maioria dos infantes sofrendo morrem dentro de algumas semanas do nascimento.

Causa do Syndrome de Patau

Trisomy X

Tipos e variação diferentes do Syndrome de Patau

1. Parcial & Translocation Trisomy 13: Na somente uma única parte trisomy parcial do chromosome extra está atual. Em alguns casos os trisomies parciais podem translocated, o chromosome adicional 13 de .the pode furado a um outro chromosome ou o chromosome adicional pode translocated tendo por resultado nenhum aumento no número dos chromosomes de 46. Os trisomies de Translocational podem ser causados pelo translocation do pai, e tais trisomies podem ser hereditary.
2. Trisomy 13: A maioria do syndrome de Patau cai nesta categoria. Em uma situação, onde todas as pilhas do indivíduo contenham o chromosome adicional 13, é sabido como Trisomy 13.  Este tipo de syndrome de Patau (Trisomy 13) é não hereditary, mas elas ocorre no estágio da divisão de pilha.
3. Mosaic Trisomy 13: No mosaic 13 trisomy, o chromosome adicional 21 pode estar atual em algumas pilhas, mas não em todas as pilhas.

Sintoma do Syndrome de Patau

Abnormalities estruturais do cérebro, do bordo e do palate, polydactyl

Confimatory testa para o syndrome de Patau na criança de Unborn:

Há alguns testes de diagnóstico disponíveis para o syndrome de Patau - Amniocentesis: Este teste é requerido ser realizado durante a semana 14-18 da gravidez. Um pouco de pilha fetal é coletado do líquido amniotic e examinado. Amostragem de Villus de Chorionic: Embora este teste carregue um pouco de risco do miscarriage. Um pouco de tecido fetal é coletado durante a gravidez da semana 9-11 e testado para o chromosome material adicional ou extra 13.

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