Phenylketonuria

Informação de Phenylketonuria

Phenylketorunia, um disorder genetic hereditary uncommon. Phenylketorunia é causado pela deficiência de um enzyme responsável para converter o phenylalanine, um amino-ácido essencial, a um outro tyrosine do amino-ácido. Phenylketorunia é detectável pela seleção natal do borne do sangue e o urine e são tratados controlando a entrada do phenylalanine da dieta durante anos adiantados da vida.

Causa de Phenylketonuria

Falta causando recessive de Autosomal do hydroxylase do phenylalanine do fígado. O erro inborn o mais comum do metabolism.

Sintoma de Phenylketonuria

• Falta do pigment (cabelos justos, olhos azuis),
• Crescimento retardado,
• Epilepsy associado,
• Microcephaly,
• Eczema e
• hyperactivity

Diagnóstico de Phenylketonuria

• Os testes de sangue normais revelam os níveis do phenylalanine.
• Os testes de sangue nos infantes são realizados para níveis do phenylalanine.
• Se o nível do phenylalanine for encontrado anormal ou alarming, os testes confirmatory que usam medidas diagnósticas avançadas estão realizados para confirmar o phenylketonuria.

Tratamento de Phenylketonuria

Você deve realizar uma verificação rotineira acima para o nível do phenylalanine no sangue. Uma orientação regular do Nutritionist deve ser feita exame e todas as precauções devem ser feitas exame para manter o nível desejado do phenylalanine no sangue. Às vezes a fraqueza ou outros problemas podem causar o dissociation das proteínas aos aminos-ácido. Estes fatores podem aumentar os níveis do phenylalanine no sangue. O Phenylalanine é aminos-ácido essenciais e é obtido somente do alimento que nós consumimos.

Evitando a elevação - os alimentos da proteína, tais como a carne, leite, peixe, ovos, queijo e galinhas, podem reduzir o phenylalanine. Depender em cima do nível do phenylalanine nivela no sangue, phenylalanine baixo ou a dieta livre do phenylalanine é recomendada. Estas limitações da dieta têm que ser lifelong seguido a fim desenvolver a saúde física e mental ao máximo. As mulheres grávidas com phenylketonuria devem manter o nível do phenylalanine no sangue e durante a gravidez que devem realizar a verificação regular levanta para níveis do phenylalanine no sangue.

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