Doença de Tay Sachs

Informação da doença de Tay Sachs

A doença de Tay Sachs é uma doença hereditary que ocorre dentro e que afeta o sistema nervoso central. É uma doença herdada fatal do sistema nervoso central causado pela falta de um enzyme chamado o hexosaminidase A (hex A). O enzyme é requerido necessariamente para a avaria metabolic das gorduras em pilhas do cérebro e do nervo. A doença aparece nos infantes em uma idade adiantada de 4 a 6 meses, quando de repente estes bebês saudáveis param de girar, rastejar e sorrir. Naqueles infantes que têm a doença de Tay Sachs, as gorduras constroem gradualmente acima em pilhas do cérebro e do nervo, tendo por resultado os danos do cérebro e do sistema nervoso inteiro. Os infantes que sofrem da doença de Tay Sachs morrem em uma idade adiantada de 2-4 anos.

Tipos de doença de Tay Sachs

Dependendo da severidade da doença foi dividida em quatro tipos.

• Tipo infantile Classical de doença de Tay Sachs.
• Doença Juvenile de Tay Sachs.
• Doença crônica de Tay Sachs.
• Doença de Tay Sachs do início do adulto.

Causa da doença de Tay Sachs

Autosomal recessive tendo por resultado o armazenamento do lipid do aumento (o formulário o mais adiantado dos degenerations cerebromacular)

Sintoma da doença de Tay Sachs

• Perda progressiva da visão e do hearing;
• Paralysis Spastic;
• Ponto vermelho da cereja no macula do retina;
• Epilepsy

Diagnóstico para o portador de Tay Sachs

Detectar a doença de Tay Sachs é executado olhando os níveis do sangue dos enzymes. O teste de sangue é realizado diagnosticando os portadores da doença. A amostra do sangue é testada para o enzyme do hex A, portador de Tay Sachs que a doença terá a metade do enzyme comparado a um non-carrier. Uma análise genetic baseada DNA mais adicional pode ser realizada sabendo o mutation no enzyme do hex A.

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